本词条由中国人民解放军总医院小儿内科 杨光审核认证
地方性克汀病是由碘缺乏所造成的,以精神发育迟滞为主要特征的神经精神综合征。精神发育迟滞表现为智力低下和社会适应困难,部分合并听力、言语和运动神经障碍,及早干预,强化补碘,预后良好。
流涎、眼距宽、鼻梁塌、视力异常、运动障碍、智力低下
以明显的精神发育迟滞和神经综合征(听力、言语和运动神经障碍)为主要表现。
以黏液性水肿、体格矮小或侏儒、性发育障碍、克汀病形象、甲减为主要表现。
兼具神经型和黏肿型两型主要表现。
地方性克汀病是由碘缺乏所造成的一种疾病,会引起精神发育迟滞,听力、言语和运动神经障碍,有眼距宽、鼻梁塌、体格矮小等特殊体貌。
地方性克汀病由碘缺乏所造成,受传统观念的影响和经济条件的制约,乡村居民对食用碘盐的重要性认识不够,边远贫困地区因经济窘迫、生活习惯、环境缺碘等原因导致购买原盐,地方性克汀病是碘缺乏病最严重的表现形式。
1995年我国实施全民食盐加碘、防治碘缺乏以来基本控制了地方性克汀病的发生。2006年全民食盐加碘10年后新疆发现了新发地方性克汀病病例,2007年在全国碘盐未完全普及的地区,我国西部的贫困地区及少数民族聚居地区存在碘缺乏病的高危地区。
出生和居住在碘缺乏地区的儿童是地方性克汀病的好发人群。
地方性克汀病是由碘缺乏所造成的,以精神发育迟滞为主要特征的神经精神综合征。精神发育迟滞特征为智力低下和社会适应困难,起病于发育成熟以前(18周岁以前)。
特殊面容,包括鼻梁扁平、眼裂小、眼睑浮肿、表情愚钝、傻笑、舌厚大伸出口外、流涎,以及皮肤干燥、头发粗干、发少、耳软、手足方而厚,常伴有腹膨隆、脐疝。
听力障碍、言语障碍。
运动神经障碍,包括不同程度的痉挛性瘫痪、步态和姿态异常、斜视。
患者还可出现体格矮小、指距小于身长等症状体征。
地方性克汀病可并发消化功能紊乱以及心功能异常等疾病。
地方性克汀病是碘缺乏最严重的危害之一,影响主要在大脑,既影响胎儿的大脑,又影响儿童和成人的精神功能,这种损害不可逆,但可以预防。因此,及早诊断、及时治疗很重要。
若患儿生长发育落后,经常傻笑、流涎,有听力障碍及运动障碍时要立即至医院就诊。
一般建议患者到儿科就医,进行对因、对症的治疗。
因为什么来就诊的?
近期有无傻笑、流涎、听不见说话、说话不清楚或者延迟等?
目前都有什么症状?(如精神差、纳差、走路姿势异常等)
是否有以下症状?(开始生长发育慢、不喜动、腹胀等症状)
既往有无其他的病史?
甲减时血清促甲状腺素高于正常、甲状腺素低于正常、三碘甲腺原氨酸正常或降低。
亚临床甲减时血清促甲状腺素高于正常、甲状腺素在正常范围内。
提示发育落后和骨骺愈合延迟。
判断听力障碍。
判断精神运动障碍或运动技能障碍。
对7周岁及以上人群检测智力。
对6周岁及以下儿童检测智力。
检测社会适应困难的程度。
具备必备条件及辅助条件中任何一项或一项以上者,在排除由碘缺乏以外原因所造成的疾病后,即可诊断。
患者应出生和居住在碘缺乏地区,同时具有不同程度的精神发育迟滞,智商≤54。
具有以下任何条件之一或以上者判断为神经系统障碍:
运动神经障碍包括不同程度的痉挛性瘫痪、步态和姿态异常、斜视。
不同程度的听力障碍。
不同程度的言语障碍(哑或说话障碍)。
具有以下任何条件之一或以上者判断为甲状腺功能障碍:
不同程度的体格发育障碍。
不同程度的克汀病形象:傻相、傻笑、眼距宽、鼻梁塌,并常伴有耳软、腹膨隆和脐疝等。
不同程度的甲减:黏液性水肿、皮肤干燥、毛发干粗。
实验室和X线检查:甲减时,血清促甲状腺激素高于正常、甲状腺素低于正常、三碘甲腺原氨酸正常或降低,X线骨龄发育落后和骨骺愈合延迟。
智力正常,出生时便有甲状腺肿大,出生体重轻,身体较矮,甲状腺片治疗效果满意。一般有家族遗传史,家族中常有近亲结婚史。其中有近亲结婚史可进行鉴别。
智力低下,特殊面容,包括鼻梁平坦、鼻小、眼裂小、两侧眼角上吊、舌尖伸出口外、掌纹呈贯通手、关节松弛易屈、皮肤和毛发细而软。其中通过通贯掌可进行鉴别。
常染色体隐性遗传,智力低下,头顶部小而尖,前额与枕部平坦。言语行动异常,持续性肝功能损害时伴有黄疸出现。其中通过染色体隐性遗传和黄疸即可鉴别。
智力正常,发病早期小儿烦躁多汗,病情进展可见肌肉松弛及骨骼病变,如方颅、鸡胸等,户外运动少,光照时间少。其中通过方颅、鸡胸即可鉴别。
地方性克汀病主要影响在大脑发育,这种损害不可逆,但可以预防,主要的治疗方法是食用加碘盐。
对地方性克汀病应早期诊治,有甲低表现者应自生后3个月内开始补充甲状腺素。长期食用加碘盐可预防治疗地方性克汀病,本世纪90年代在我国全面开展食用加碘盐后,人口素质随着碘营养状况的逐渐改善有很大提高,食盐加碘后出生的儿童智商比加碘前提高了近12个智商点。
本病一般无需手术治疗。
对地方性克汀病患者进行补碘强化措施,可以有效遏制地方性克汀病发生,而对于已经发生的脑损害,则不可逆转。
轻症或治疗及时者可在疾病的早期停止进展而逐渐康复。
一般不影响自然寿命,若出现瘫痪在床、生活不能自理、生活困难容易死亡。
建议患者一个月后复查甲状腺功能。
地方性克汀病患者的饮食要多样化,既要易消化吸收,又需要进食高蛋白、高钙质食物,以保证患儿生长发育所需。
宜食富含粗纤维的食物,可以促进肠蠕动增加,避免便秘。
宜食高蛋白、富含钙剂和铁剂的易消化食物,如牛奶、鸡蛋等。
日常饮食中要食用加碘盐,有条件者可食用海带、紫菜等富含碘的食物,以改善症状。
地方性克汀病患者要注意保持健康、规律的生活,养成良好的卫生习惯,加强营养,增强体质。减少到人群聚集的地方,还要注意预防感冒。
加强训练,提高自理能力,通过各种方法强化行为、智能训练以促进生长发育,使其掌握基本生活技能。加强患儿日常生活护理,防止意外伤害发生。
该疾病需要长期治疗,家长及患儿需有一定的心理准备,不可半途而废。家长不宜将消极情绪传递给患儿,以免影响患儿的心情,导致其情绪低落、抑郁。
地方性克汀病是由于碘缺乏导致的容易引起脑损害的疾病,是一种可防可控的疾病,摄入加碘盐可以有效预防该疾病。
孕妇注意定期体检,包括B超、唐氏筛查等检查。
针对婴幼儿0~2岁这一脑发育关键期,适时向高危地区的孕妇和哺乳期妇女及儿童提供应急补碘强化措施,快速改善重点人群碘营养,才能最大限度降低碘缺乏的危害,遏制地方性克汀病发生。食用加碘盐是一种安全无害、方便经济、简单有效、可长期坚持的补碘措施。
[1]申红梅.全球碘缺乏病流行现状[J].中国地方病学杂志,2005,24(5):587-589.
[2]邵洁,周玲,杨坚波等.我国碘缺乏病防治策略研究进展[J].江苏预防医学,2014.25(1):46-48.