散发性克汀病是由于先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所致，发生率约为1/7000；主要临床表现为体格和精神发育障碍，早期诊断和治疗可防止症状的发生和发展，否则可导致严重的脑损害和智力低下。

甲状腺不发育、发育不全或异位是造成散发性克汀病最主要的原因，甲状腺激素合成障碍、甲状腺或靶器官反应低下都可能造成散发性克汀病。该病好发于有家族史、孕妇怀孕期间接受放射碘131治疗、孕妇患有自身免疫性甲状腺疾病的新生儿。

甲状腺不发育、发育不全或异位

造成散发性克汀病最主要的原因，约占90%，多见于女孩，女：男为2：1。其中1/3的病例为甲状腺完全缺如，其余为发育不全或甲状腺在下移过程中停留在其他部位形成异位甲状腺，部分或完全丧失其功能。造成甲状腺发育异常的原因尚未阐明，可能与遗传素质、免疫介导机制有关。

甲状腺激素合成障碍

导致先天性甲状腺功能减退的第2位常见原因，多见于甲状腺激素合成和分泌过程中酶(过氧化物酶、偶联酶、脱碘酶及甲状球蛋白合成酶等)的缺陷，造成甲状腺素不足，多为常染色体隐性遗传性疾病。

甲状腺或靶器官反应低下

前者是由于甲状腺组织细胞膜上的GSα蛋白缺陷，使环磷酸腺苷生成障碍而对促甲状腺激素无反应；后者是末梢组织β-甲状腺受体缺陷，从而对总三碘甲腺原氨酸、总甲状腺素不反应。均为罕见病。

2004年全国筛查580万新生儿散发性克汀病的发病率为1/3009，2008年对我国13城市3351818例新生儿进行了散发性克汀病的筛查，其发病率为0.291%，地域特点使中国北部和南部地区的发病率低于东部、中部及西部地区。

• 家族中有患有甲状腺肿大的新生儿。
  

• 母体接受放射碘131治疗后的新生儿，孕妇在接受放射性碘131治疗时，孕妇体内的碘131会进入血液，通过胎盘影响胎儿甲状腺的正常发育，造成胎儿甲状腺发育不足，导致先天因素引起的散发性克汀病。
  

• 母亲患自身免疫性疾病的新生儿，血中的抗甲状腺抗体可经过胎盘到达胎儿体内，破坏胎儿的甲状腺组织。
  

• 孕期胎内受有毒物质影响的新生儿，有毒物质可以通过胎盘进去胎儿体内，影响胎儿甲状腺功能。

散发性克汀病的幼儿可以出现头大、颈短、皮肤粗糙、面色苍黄、智能发育低下、表情呆板等表现，并且会出现智力低下、便秘、假性肥大样肌群等并发症。

多数散发性克汀病患儿常在出生半年后出现典型症状：

特殊面容和体态

头大、颈短、皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部黏液水肿、眼睑水肿、眼距宽、鼻梁低平、唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量>1.5，腹部膨隆，常有脐疝。

神经系统症状

智能发育低下、表情呆板、淡漠，神经反射迟钝；生长发育迟缓，如翻身、坐、立、走的时间均延迟。

生理功能低下的表现

精神差、安静少动、对周围事物反应少、嗜睡、食欲不振、声音低哑、体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音低钝、肌张力低、肠蠕动慢、腹胀、便秘。可伴心包积液，心电图呈低电压、PR间期延长、T波平坦等改变。

由酶系统缺陷所致的家族性甲低患儿，少数在出生时即存在甲状腺肿，甚至体积很大，但多数于生后数月或数年后才显现。

散发性克汀病的幼儿可出现、便秘、假性肥大样肌群等并发症。

患者出现大、颈短、眼距宽、表情呆板、神经反射迟钝等表现时，建议到儿科、泌尿外科就诊，并进行新生儿筛查、X先筛查、甲状腺放射性核素显像等检查，注意与先天性巨结肠、唐氏综合征、佝偻病相鉴别。

• 患儿出现头大、颈短、眼距宽、鼻梁低平等特殊面容和体态时请及时就医。
  

• 患儿出现智能发育低下、表情呆板、神经反射迟钝、运动发育障碍等神经系统症状时请及时就医。
  

• 患儿出现精神差、嗜睡、食欲不振、体温低而怕冷等生理功能低下的表现时请及时就医。

• 大多患者优先考虑去儿科就诊。
  

• 若患者出现其他严重不适反应或并发症，如便秘等，可到相应科室就诊，如消化科等。

• 因为什么来就诊的？
  

• 精神差是一过性还是持续的？
  

• 目前都有什么症状？（如精神差、嗜睡、表情呆板等）
  

• 是否有以下症状？（如便秘、智力低下等症状）
  

• 既往有无其他的病史？

新生儿筛查

有助于筛查新生儿是否患有散发性克汀病，通常医生会在胎儿出生后30分钟内采集脐带血，检测促甲状腺激素或在出生后4~7天内，采集足跟血测定促甲状腺激素和甲状腺素，有助于筛查新生儿是否患有散发性克汀病。

血清T₄、T₃、TSH测定

任何新生儿筛查结果可疑或临床可疑的小儿都应检测血清T₄、TSH浓度，如T₄降低、TSH明显升高即可确诊，血清T₃浓度可降低或正常。

X线检查

患儿骨龄常明显落后于实际年龄。

核素检查

采用静脉注射锝后以单光子发射计算机体层摄影术检测患儿甲状腺发育情况及甲状腺的大小、形状和位置。

• 患者表现为头大、颈短、皮肤粗糙、面色苍黄、智能发育低下、表情呆板等。
  

• X线结果显示骨龄常明显落后于实际年龄，如T₄降低、促甲状腺激素明显升高即可确诊，血清T₃浓度可降低等。
  

先天性巨结肠

患儿出生后即开始便秘、腹胀，并常有脐疝，但其面容、精神反应及哭声等均正常，钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段。

唐氏综合征

又称21-三体综合征，患儿智能及动作发育落后，但有特殊面容，如眼距宽、外眼眦上斜、鼻梁低、舌伸出口外，皮肤及毛发正常，无黏液性水肿，且常伴有其他先天性畸形。染色体核型分析可鉴别。

佝偻病

患儿有动作发育迟缓、生长落后等表现，但智能正常，皮肤正常，有佝偻病的体征，血生化和X线片可鉴别。

骨骼发育障碍性疾病

如骨软骨发育不良、黏多糖病等，都有生长迟缓症状，骨骼X线片和尿中代谢物检查可资鉴别。

散发性克汀病一般需要长期治疗，平时加强智力训练，并口服L-甲状腺素钠、甲状腺片、三碘甲腺原氨酸等药物。

平日加强对患儿的智力训练，以促进患儿智力发育。

L-甲状腺素钠

为甲状腺激素，可缓解症状。

甲状腺片

补充甲状腺片有助于患儿恢复甲状腺的功能，减轻症状。

三碘甲腺原氨酸

及时补充人体生长发育所需的甲状腺激素，使患儿能正常发育。作用快，药效好，适用于小婴儿或甲状腺肿有压迫症状者。

钙剂

由于身体缺乏甲状腺激素，会导致钙元素、铁元素无法正常吸收。长期服用钙片以供生长发育的需要，并添加服用补铁的药物。

该病无需手术治疗。

散发性克汀病视情况而定，早期诊断配合医生积极治疗后多可获得缓解。

散发性克汀病一般不会影响自然寿命。

• 根据医生的建议定期复诊，每3~6个月复查甲状腺功能相关指标。
  

• 如果症状没有减轻，甚至有所加重，要及时就医。

散发性克汀病患者的护理以促进患者症状减轻并消退，合理、均衡地分配各种营养物质。饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质。

• 饮食中宜富含蛋白质、维生素及矿物质。
  

• 若是母乳喂养，患儿母亲饮食中宜富含钙、铁、维生素，如豆制品、动物内脏、奶类。

散发性克汀病患者的护理以促进患者症状减轻并消退，饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质。平日加强对患儿的智力训练以促进患儿的智力发育。

• 了解各类药物的作用、剂量、用法、不良反应和注意事项，指导病人正确使用。
  

• 平日加强对患儿的智力训练以促进患儿的智力发育。

注意监测患者的表情、智力等方面，如果症状加重，建议到医院就诊。

一定要终身服药，不可中断，不可随意增减药量。

通常于出生后2~3天采集足跟血进行新生儿筛查。

本病患儿若于出生后3个月内开始治疗，大多预后较佳。预防措施主要包括新生儿筛查和产前诊断等。

• 孕妇怀孕期间应避兔与放射性物质接触，如碘131，若有需要，请在医生指导下进行，并及时做产前检测。
  

• 孕妇怀孕期间如果服用过可导致甲状腺肿大的药物，应尽早、及时就医，做产前检测。
  

• 孕妇如果患有自身免疫性甲状腺疾病应积极就医，严格遵照医生指导，谨慎用药，避免对胎儿产生影响。