鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
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概述
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病因
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症状
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就医
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治疗
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预后
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饮食
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护理
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预防
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症是由于基因突变引起高血氨从而引发的疾病。主要表现易激惹额、嗜睡、呕吐、头痛的临床症状，属于一种罕见的遗传性疾病，主要通过药物治疗，预后视疾病类型而定。
- 就诊科室
- 儿科
- 是否医保
- 是
- 英文名称
- Ornithine transcarbomylase deficiency
- 疾病别称
- 高氨血症Ⅱ型
- 是否常见
- 否
- 是否遗传
- 是
- 并发疾病
- 无
- 治疗周期
- 长期治疗
- 临床症状
易激惹、嗜睡、呕吐、头痛
- 好发人群
- 儿童
- 常用药物
- 精氨酸、乳果糖
- 常用检查
- 基因检测、血氨基酸检测
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症根据发病的早晚可以分为两类：
早发型，主要是在新生儿发病。
晚发型，主要在年龄较大的儿童发病。
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症由于鸟氨酸氨甲基转移酶发生基因突变所致。好发于儿童，不具有传染性，尚无明显的并发症出现。
鸟氨酸氨甲基转移酶发生基因突变，导致鸟氨酸氨甲基转移酶活性降低或丧失，从而引起高血氨，引起鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的发生。
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症好发于儿童，属于罕见疾病，发病率低，男性多于女性，在人群中的发病率为1/80000。
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症属于遗传性疾病，因此好发于儿童。
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症临床症状因疾病类型不同，症状表现不同，主要表现易激惹、嗜睡、呕吐、头痛等情况，部分患者可出现意识障碍等。
易激惹、嗜睡
好发于鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症早发型患者，出生后几天可出现易激惹、嗜睡的情况，起病急，症状重，不及时治疗，可危及生命。
呕吐、头痛
好发于鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症晚发型患者，表现为呕吐、头痛，临床症状较轻。
部分病情严重的患者可出现意识障碍，表现为意识丧失等情况。
本病一般无特殊并发症。
当儿童出现易激惹额、嗜睡、呕吐、头痛时，应及时到儿科就诊，做血氨、血氨基酸等实验室检查及基因检测，发现鸟氨酸氨甲基转移酶发生基因突变，可明确诊断，需要与有机酸血症相鉴别。
当儿童出现易激惹额、嗜睡、呕吐、头痛况下需要需要在医生的指导下进一步检查。
出现呕吐、头痛加重时及时就医。
出现行为异常时立即就医。
出现易激惹额、嗜睡、呕吐、头痛时优先考虑去儿科就诊。
什么时候发病的？
现在都有哪些症状？
症状持续多久了？
家里有没有这种情况的人？
还有没有病史？
血氨基酸检查
主要是用于测定体内氨基酸水平，瓜氨酸水平降低，谷氨酸水平升高，有助于诊断。
基因检查
主要用于测定有无基因突变，发现鸟氨酸氨甲基转移酶基因突变，可明确诊断。
当儿童出现易激惹额、嗜睡、呕吐、头痛时，基因检查发现鸟氨酸氨甲基转移酶基因突变，可明确诊断。
有机酸血症
主要是表现为体内有肌酸水平升高、血氨升高，但基因检测无基因突变，由此可进行鉴别。
对于鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的患者，目前暂无有效的治疗措施，主要通过药物进行对症治疗，同时注意减少氨的产生。
精氨酸、乳果糖，适用于体内血氨较高的患者，主要用于降低体内的血氨水平，从而减轻患者的病情，对于病情较严重的患者，效果较差。
活体肝移植治疗，肝移植是治疗鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症最有效的手段，对于饮食以及药物治疗效果不佳的患者，应及早考虑肝移植。
降血氨治疗，停止蛋白质摄入，同时保证能量供给。葡萄糖口服或静脉滴注，保证大便通畅，必要时抗生素治疗。
对于鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的患者，疾病类型不同，预后不同，早发型患者预后较差，病死率较高，多数存活者会留有神经系统后遗症，需要患者定期复诊。
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的患者根据发病早晚的不同预后不同。
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的患者寿命视疾病情况而定。早发型患儿一般预后较差，病死率较高。
多数早发型患儿存活者会留有神经系统后遗症。
对于鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症治疗后，至少每2周复查一次，避免病情出现复发。复诊需携带病历资料及检查报告单，可能医生会做体格检查。
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的疾病进展一般与饮食无关，但养成良好的饮食习惯有助于减轻病情进展，缓解疾病症状，合理、均衡的分配各种营养物质的摄入，合理的控制食物热量，合理的餐次分配，禁食油腻、辛辣食物，尽量少吃豆类与豆制品等高蛋白质食物。
保持心情愉快，缓解压力，养成良好的生活作息习惯，有利于病情的减轻。主要是控制病情的进展，避免病情的加重。鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的患者用药后应注意用药后的不良反应，如出现恶心、呕吐等情况，应及时就医。
保持乐观的生活态度，避免压力过大。
充分休息，保障规律的生活作息。
注意个人卫生，预防感染。
调整饮食结构，尽量少吃豆类与豆制品等高蛋白质食物。
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的患者应注意观察用药后有无恶心、呕吐等不良反应，出现不良反应及时就医。患病期间定期复查，以便医生根据症状及检查结果，调整治疗方案。
保持心情愉快，避免情绪激动，学会缓解压力。
发病期间注意养成良好的生活习惯，积极祛除诱发因素，患病期间定期复诊，以便调整治疗方案。
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的患者病因主要是鸟氨酸氨甲基转移酶基因突变导致，属于遗传性疾病，避免近亲结婚，有家族史的患者生育前产前咨询，可有效预防疾病的发生。
对于有家族遗传史人群，应进行基因筛查检查。
避免与有血缘关系的亲属结婚，以防造成后代出现遗传病。
有鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症家族史的患者生育前产前咨询是否可以孕育。
孕期按照医生的要求积极按时的做产前检查，及时发现胎儿发育异常。
尽量避免感冒、疲劳、高蛋白饮食、药物等应激因素诱发急性高氨血症，降低本病发病风险。
参考文献
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