斑状白化病
本词条由中国医科大学附属盛京医院皮肤科 许静审核认证
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概述
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病因
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症状
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就医
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治疗
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预后
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饮食
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护理
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预防
斑状白化病是一种少见的以色素减少为特征的常染色体显性遗传皮肤病，本病又称为斑驳病、白点病。本病与生具有，浅色人种可出生后发病，是一种局限性皮肤和毛发的色素缺乏，患处呈现白色或粉红色，毛发亦变白，其形态、大小不一，分布亦无规律。
- 就诊科室
- 皮肤科
- 是否医保
- 是
- 英文名称
- Piebaldism
- 疾病别称
- 斑驳病、白点病、图案状白皮病、部分白化病
- 是否常见
- 否
- 是否遗传
- 是
- 并发疾病
- 共济失调、耳聋、智力障碍、发育异常、斜视、弱视
- 治疗周期
- 1~3个月
- 临床症状
皮肤白斑
- 好发人群
- 所有人群
- 鉴别诊断
- 白癜风、花斑癣、无色素痣
- 常用检查
- 体格检查、组织病理学检查
斑状白化病属于常染色体显性遗传病，白斑处黑素细胞缺乏或明显减少。因病变累及黑素母细胞，使其在胚胎期不能迁移至皮肤或不能分化为黑素细胞所致。本病不具有传染性，无传播途径。
斑状白化病主要致病基因是位于染色体4q21区带的c-kit基因，该基因突变导致酪氨酸激酶活性部分缺失，从而使黑素母细胞分化受阻所致。目前发现至少有9种不同的病理位点突变，由于基因突变的位置不同，家族间的表现型也不同。
虽然斑状白化病确切的患病率不详，但估计在中国患病率约为1/2万，所有人种都可以患病，男女患病率相同，无性别差异。
本病不具有传染性，无传播途径。
斑状白化病各种族、男女均可患病，目前暂无特定好发人群。
患者生后即在前囟部出现筛状白斑，与黑发交错存在，眉毛睫毛亦可呈白色，位于额部中央或稍偏于一侧，可向下延至鼻根部。亦可于下颏部、胸腹部、上肢见不对称性白斑。极少数病人仅于枕部有一撮白发，而无皮肤白斑，可能是斑驳病的变异型。白斑的大小和形状一般不会随年龄的增长而发生变化，个别患者可伴有单侧虹膜色素缺如、眼底白化、黄斑发育不良，还有斜视及弱视、共济失调耳聋及智力障碍等。
皮肤白斑
斑状白化病的白斑分布特点是好发在躯干前的中部、四肢的中部、前额的中央和在额中部的头皮伴白额发，通常不累及后中线，这些损害出生时即有。
白额发
80%~90%的患者会出现白额发，是本病最常见的特征，但是无白额发无法排除诊断。所有白额发患者的体毛呈白色，其额发下的皮肤无色素，位于中线，呈三角形或菱形，多对称分布。额发顶端可达头顶，前面可延至鼻根，较少累及鼻部。
皮损
皮损形状不规则，局限的牛奶白色，还包括正常色素、色素过度的斑疹和斑片，直径从几毫米至数厘米不等。眉毛和睫毛变白也很常见，犹如白斑病的白发。偶尔有个别患者出现皮损缩小，过早发生的灰发消失。
斑状白化病可并发共济失调、耳聋、智力障碍、单侧虹膜色素缺如，以及眼底白化、黄斑、发育异常、斜视及弱视。
斑状白化病目前尚无特效疗法，患者当出现额部呈三角形或菱形的白斑时需要及时就医，患者应优先去皮肤科就诊，斑状白化病根据额部三角形白发及皮肤上的典型白斑来诊断。
当患者出现额部呈三角形或菱形的白斑时，需要及时就医。
患者已确诊为斑状白化病并出现并发症，如共济失调、耳聋、智力障碍、黄斑、发育异常、斜视及弱视症状时应立即就医。
患者优先去皮肤科就诊。
因为什么而就诊？
皮疹出现的部位及时间？
有没有其他伴随症状？
有没有接受过治疗及治疗用药？
有无家族史？
体格检查
通过体格检查可见额部有呈三角形或菱形的白斑，位于额部中央或稍偏于一侧，可向下延至鼻根部，可以此判断白斑是否符合斑状白化病的特征。
组织病理学检查
光学显微镜及电子显微镜观察白斑及额部白发未发现黑素细胞，角质形成细胞中无黑素体。操作中会出现疼痛，需要患者配合。
伍德灯检查
应用伍德灯仪器照在白斑上，通过灯管下的皮肤表现，可以判断白斑性质。
基因检测
患者需通过抽血进行检测，以此判断是否存在异常的致病基因。
斑状白化病根据额部三角形白发及皮肤上典型白斑易于诊断。
白癜风
白癜风后天发病，白斑边缘色素沉着较明显，手足及生殖器等处也是白斑的好发部位，头皮白斑上毛发虽然亦可变白，但极少呈三角形形态，以此鉴别。
花斑癣
一般无自觉症状，但当日晒或多汗时可有瘙痒感。皮疹好发于有皮脂腺的部位，表现为粟粒、黄豆及到蚕豆大圆形或类圆形斑疹，反光性强，表面覆以极薄的糠秕样鳞屑，真菌检查阳性，以此鉴别。
无色素痣
无色素痣无遗传性，没有额部毛发颜色改变，且组织病理不同。
斑状白化病目前无有效治疗药物，手术治疗主要是黑素细胞移植术或自体表皮移植术。患者平时可用化妆品遮盖皮肤，以减少对生活的影响。
自体表皮移植术，将患者自身的正常皮肤移植到病变处，使白斑处皮肤颜色接近正常皮肤，适用于具有美容需要的患者。
斑状白化病患者可用化妆品遮盖皮肤，避免影响美观。
斑状白化病的患者一般预后良好，本病不可以完全治愈，但一般不影响患者健康，无后遗症。
本病只能改善患者症状，不可以完全治愈。
斑状白化病患者积极治疗后，一般不影响寿命。
斑状白化病患者一般一年复诊1次。
本病患者在饮食上没有特殊禁忌，患者规律饮食、补充营养、提高免疫力即可。
患者正常饮食即可，建议适当多吃蛋白质含量高且营养丰富的肉类、蔬菜、水果等，有利于术后疾病恢复。
患者少吃辛辣、刺激以及油腻性的食物，这些食物会对皮肤产生刺激。
由于斑状白化病没有特效的治疗方法，所以护理尤为重要，如尽量减少被紫外线照射，注意手术部位的清洁，多加安慰患者。
患者在日常的生活中应注意保护皮肤，尽量减少被紫外线照射，特别是对眼睛和白斑部位皮肤的保护。
术后患者忌摩擦触碰植皮区域，否则可能导致手术失败。需要注意手术部位的清洁，不要沾水，不要洗澡，可以使用湿毛巾避开手术部位擦澡。
由于生活中这类患者由于皮肤上出现白斑有可能会被别人嘲笑，从而心理受到影响，所以家人需要做好患者心理疏导工作。
本病尚无有效预防措施，早发现、早诊断是本病防治的关键，本病是遗传性疾病，因此产检尤为重要。
确诊本病的女性患者或男性患者的妻子，在怀孕后可以到产前遗传咨询科，对胎儿进行基因检测，检查胎儿是否带有该疾病的致病基因。
本病是遗传性疾病，没有具体的预防措施，建议孕妇加强产检，孕期避免接触有害物质。
参考文献
[1]赵辨.中国临床皮肤病学[M].南京江苏科学技术出版社,2010:1277-1278.
[2]朱学骏,孙建方.皮肤病学.第2版[M].北京:北京大学医学出版社,2011:1369-1376.
