疾病

无脑儿

本词条由首都医科大学附属北京安贞医院妇产科 王克芳审核认证

  • 概述
  • 病因
  • 症状
  • 就医
  • 治疗
  • 预后
  • 饮食
  • 护理
  • 预防
概述

无脑儿是先天畸形胎儿中最常见的一种,属神经管畸形的一种。由于胎头缺少头盖骨、脑髓暴露、脑部发育极原始,故不可能存活,一旦确诊为该疾病的患者,需要立即进行引产。预防时主要是避免在孕期接触辐射或是有毒、有害物品以及孕期不可随意服用药物。

就诊科室
妇产科
是否医保
英文名称
anencephalus
是否常见
是否遗传
并发疾病
早产
治疗周期
短期手术引产
临床症状

孕妇无特殊症状

好发人群
孕期接触辐射环境、肿瘤药物、营养不良的孕妇
鉴别诊断
胎儿露脑畸形
常用检查
超声检查、X线摄片、甲胎蛋白测定、羊膜镜检查
病因

无脑儿的主要原因是胚胎时期神经管闭合不全,主要病因为遗传和环境因素,环境因素直接作用于胚胎,对神经系统影响很大,容易造成胎儿畸形。

主要病因

遗传因素

先天性遗传因素是指父母遗传物质异常造成的畸形,最常见的是父母染色体异常、父母携带异常基因、胎儿基因突变等,均可造成无脑儿。

母体与环境因素改变

包括妊娠早期接触化学物质,如重金属铅、汞以及农药,大量吸烟、酗酒等。

  • 病毒感染,尤其是风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、弓形虫、梅毒等。

  • 食物因素,如果食物中叶酸缺乏,可以增加胎儿神经管缺陷风险。

  • 妊娠合并症,如妊娠合并糖尿病等可以增加胎儿畸形风险。

诱发因素

物理因素

物理因素是指人们在日常生活和生产劳动中存在的气象条件,辐射噪声和振动等,引起致畸的是辐射,如X射线,各种其它射线,辐射可引起染色体畸变而导致胎儿发生畸形。

化学因素

农药,如敌敌畏、敌百虫、有机氯、有机汞、本氧酸类除草剂、二溴氯丙烷、敌枯双等,以及铅、镉、汞、锰、铝等重金属和氯乙烯、氯丁乙烯、丙烯晴等高分子化合物等,易致畸。

药物因素

大多数抗肿瘤药有毒性,胚胎细胞对抗肿瘤药物比成熟分化的细胞敏感,因此这类药物大多在较低剂量时就对胚胎产生较大的损害。抗菌素类,如链霉素、卡那霉素以及大部分抗结核药、激素类和活疫苗等,在孕早期即致畸敏感期使用均可引发无脑儿。

流行病学

女胎多于男胎,怀孕早期体内叶酸缺乏是神经管畸形发生的主要原因之一。有神经管畸形家族史的家庭或夫妇,具有不明原因流产、早产、死产、死胎的家庭或夫妇,有致畸或放射性物质接触史的夫妇,近亲结婚的夫妇,已确定或可能成为遗传病致病基因的携带者,发生神经管畸形的危险性也较大。

好发人群

辐射环境工作的孕妇

辐射可引起染色体变异,从而引发胎儿畸形。

肿瘤药物治疗的孕妇

抗肿瘤药有毒性,胚胎细胞对抗肿瘤药物比成熟分化的细胞敏感,在较低剂量时就对胚胎产生较大的损害,容易引发胎儿畸形。

营养不良的孕妇

营养不良直接影响胎儿发育,易导致畸形。

症状

孕妇本身无特殊症状,检查显示羊水过多,腹围可能较妊娠月份大、触不清胎头、胎位不清、胎心音遥远、胎儿无颅盖骨、眼突出、颈短。

典型症状

孕妇本身无特殊症状,腹围可能较妊娠月份大。

并发症

孕妇羊水过多,可能导致早产。

就医

孕妇应该定期按时进行产检,一旦发现胎儿异常,确定诊断后应及时到妇产科进行引产。

就医指征

孕妇应该定期按时进行产检,若出现腹围异常增大,需要随时就医检查。

就诊科室

孕妇定期进行产前检查,一旦检查发现有疑似无脑儿的现象,可考虑到妇产科进行就诊。

医生询问病情
  • 怀孕多长时间了?

  • 近期产检是否正常?

  • 之前有过妇科炎症吗?

  • 最近用过什么药物吗?

  • 工作性质是怎样的?

需要做的检查

超声检查

羊水平段>7cm提示羊水过多,测不出胎儿双顶径,超声波声像未见胎头光环。

X线摄片

通常胎儿无颅顶骨,有时有颅底骨,常合并有脊椎裂,见椎体中断或变平的缺损。

甲胎球蛋白(AFP)测定

羊水中AFP值高于相同妊娠周数的4~10倍或高于正常值上限,血中AFP值亦高。一般用正常平均值加三个标准差为正常值的上限,尤其是妊娠20周以前,诊断意义更大。

羊膜镜检查

羊膜囊造影及胎儿造影,可进一步了解胎儿有无畸形,因对母儿有损害,应慎用。

诊断标准
  • 病史:询问孕早期有无致畸因素相关疾病,有无近亲史和家族遗传史。

  • 诊断要点是颅骨及大脑半球缺失,主要表现颅骨强回声环缺失,脑组织可显示为规则或不规则的低回声或脑组织缺如,即可诊断。

鉴别诊断

胎儿露脑畸形

全部或大部分颅盖骨缺失、脑组织外露,外有覆盖的脑膜,早期可以有完整的大脑半球,脑内结构模糊不清,胎儿颅底WILLIS环消失或不完整,而无脑儿一般是颅骨及大脑半球缺失,主要表现为颅骨强回声环缺失,脑组织可显示为规则或不规则的低回声或脑组织缺如,两者可通过超声检查进行鉴别。

治疗

无脑儿是神经管畸形的一种,无脑畸形为大脑完全缺失,且头皮、颅盖骨也缺失,仅有基底核等由纤维结缔组织覆盖,出生后婴儿无法生存,不久即死亡。孕妇一旦确诊,应立即引产。

治疗周期
无脑儿发现即应手术引产,孕妇可在短期内恢复。
手术治疗

无脑儿确诊后应行引产术,若合并羊水过多应行高位破膜,促使其自然娩出。

预后

无脑儿患儿无法治疗,出生后即可导致死亡,因此孕妇一旦确诊是无脑儿,应立即进行引产手术。

能否治愈

无脑儿无法治愈。

能活多久

无脑儿不能存活。

复诊

孕妇引产后可在一周后复诊B超,查看子宫内是否有残留。

饮食

孕妇术后应合理饮食,多吃水果、蔬菜,注意饮食应该高热量、高蛋白质,以促进机体恢复、子宫复原。

饮食调理
  • 宜多吃富含蛋白质的食物,比如鱼肉、鸡肉、牛肉等。

  • 宜多吃新鲜蔬菜、水果,如榴莲、鲜枣、荔枝、桂圆、樱桃、苹果、香蕉等。

  • 忌多吃油腻食物,比如肥肉、油炸食品、糕点等。

  • 忌吃辛辣、刺激食物,如烟、酒、咖啡、浓茶以及各种辛辣调味品,如葱、姜、蒜、辣椒、胡椒粉、咖喱等。

护理

孕妇术后需要注意卫生,尤其是阴部卫生,防止妇科炎症,促进子宫内膜的修复。还需要对孕妇心理进行安慰,避免其过度悲伤。

日常护理
  • 保持外阴清洁,注意卫生。

  • 术后在下次月经来潮之前避免进行性生活。

  • 术后可预防性使用抗生素,防治感染。

心理护理

孕妇在引产后可能出现情绪低落、悲观等状态,家属注意安慰,使其恢复乐观心态。

预防

预防胎儿发生畸形,先要注意避免接触辐射以及不要随意服用药物,以免影响到胎儿健康。在怀孕前三个月时补充叶酸,可以预防胎儿神经管畸形以及先天性脊柱裂的发生。

早期筛查

孕妇怀孕后要定期产检,一旦发现胎儿畸形,应及时处理。

预防措施
  • 孕妇要避免随意使用化妆品,因为其中含有铅汞等有害物质,可能会影响到胎儿发育。

  • 孕妇要避免抽烟、喝酒,因酒精和尼古丁都会影响到胎儿健康。

  • 减少接触传染病的机会,少去公共场所,避免接触发烧患者。

  • 工作、生活起居要规律,减少精神刺激,不吸烟和酗酒。

  • 工作环境要尽量避免或减少接触有毒有害物品。

参考文献

[1]马燕兰,孙婷婷.妇产科疾病护理指南[M].北京:人民军医出版社,2012.

[2]谢幸,苟文丽.妇产科学[M].第8版.北京:人民卫生出版社,2013:111.

[3]陆虹,刘韦华.妇产科护理学[M].第2版.北京:北京大学医学出版社,2016.

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