亨廷顿病是以舞蹈样不自主运动与进行性认知障碍为主要表现的遗传性运动障碍性疾病，多发生于中年人，可隐匿起病，缓慢进展，主要表现为运动障碍、精神障碍和痴呆，目前尚无有效治疗措施，也无法治愈。

亨廷顿病属于常染色体显性遗传病，受累个体的后代有50%的几率发病，好发于中年人，无特殊诱发因素。

本病是常染色体显性遗传性疾病，其外显性完全，是由显性型单体杂种常染色体基因而致病，受累个体后代有50%的几率发病。致病基因定位于第4号染色体，4P16.3，基因的表达产物为约含3144个氨基酸的多肽。发病年龄越早，临床症状越重。

本病是一种全球性疾病，在各种族中都有发病。其中欧洲和北美族群的发病率最高，约为(5~10)/10万；而亚洲和非洲人群的发病率最低，国内亦较少报道。男性与女性的患病率大致相等。

本病好发于中年人，多始于35~40岁，男女同样受累。

亨廷顿病的典型症状主要包括运动障碍、精神障碍、痴呆等，晚期常常并发癫痫发作等疾病，病程较长，起病越早进展越快。

运动障碍

舞蹈样不自主运动是最有诊断价值的异常运动。随疾病进展，舞蹈样不自主运动渐次减少，代之以缓慢进展的肌僵直、动作迟缓、姿势平衡障碍等帕金森综合征。某些患者在疾病晚期可出现吞咽困难、手足徐动、口舌部运动障碍、肌阵挛以及类似于抽动秽语综合征的抽搐及不自主发声等。

痴呆

注意力减退、记忆力降低、认知功能不全与进行性智力减退也是本病的特征，表现为认知思维缓慢、言语流畅性减退、思想转换困难、回忆不良、实施计划与完成复杂任务的能力降低，影响判断，终致痴呆。

精神障碍

一般30%~50%的患者在疾病早期有情绪异常，以抑郁为常见，常伴自卑、伤感、罪责、日常活动减少，在日常活动中缺乏喜悦感，注意力难于集中等。

患者的快速眼球运动(扫视)常受损，舞蹈样不自主运动大量消耗能量可使体重明显下降，晚期出现构音障碍和吞咽困难。

晚期可伴癫痫发作、遗传性共济失调、偏头痛等，常见睡眠和(或)性功能障碍。

出现舞蹈样不自主运动、认知障碍等症状，应及时就医，优先考虑去神经内科就诊，行头颅MRI、基因检查、脑电图等检查，明确诊断亨廷顿病，并与良性家族性舞蹈症、风湿性舞蹈病等疾病相鉴别。

出现舞蹈样不自主运动、认知障碍、痴呆，情感、性格、人格、行为等异常，均应及时就医。

优先考虑去神经内科就诊。

• 什么时候出现症状？

• 舞蹈样动作是一过性的还是持续性的？

• 是否存在以下症状？(如痴呆、运动迟缓)

• 是否曾就诊于其他医院，进行过什么检查？

• 既往有无其他疾病？

基因检测

CAG重复序列拷贝数增加，大于40具有诊断价值。该检测若结合临床特异性高、价值大，几乎所有的病例可通过该方法确诊。

脑电图

可有弥漫性异常，无特异性，主要为低波幅快波，尤其额叶明显，异常率占88.9%。

影像学检查

CT及MRI显示对称性尾状核萎缩，侧脑室前脚尾状核区呈球形向外膨起，呈“蝴蝶症”。尾状核萎缩是HD特征性的改变。随病情进展，可出现大脑皮层和皮层下的萎缩，脑室扩大。MRI的T2加权像示壳核信号增强。MR波谱(MRS)示大脑皮质及基底节乳酸水平增高。

PEI检查

发现尾状核及壳核葡萄糖代谢减低，先于尾状核萎缩等形态学改变，有利于本病的早期诊断。

根据发病年龄，慢性进行性舞蹈样动作、精神症状和痴呆，结合家族史可诊断本病，基因检测可确诊，还可发现临床前期患者。

发病年龄

本病好发于30~50岁，5%~10%的患者于儿童和青少年发病，10%于老年发病。患者的连续后代中有发病提前倾向，即早发现象，父系遗传的早发现象更明显，绝大多数有阳性家族史。

临床表现

患者出现舞蹈样不自主运动、认知障碍、痴呆，情感、性格、人格、行为等异常，部分患者可伴有癫痫、偏头痛等。

基因检测

CAG重复序列拷贝数增加，大于40具有诊断价值，几乎所有的病例可通过该方法确诊。

良性家族性舞蹈症

为一种常染色体显性、隐性和性连锁的中枢神经系统疾病，分为婴儿早期，儿童期和少年早期三种类型，典型临床症状为非进行性的舞蹈表现，和亨廷顿病不同之处在于智能和精神均正常，影像学检查均无明显异常改变，基因检查发现早期发病者的基因位于常染色体14p，由此可鉴别。

风湿性舞蹈病

一种散发的良性自限性疾病，病理改变主要表现为基底核炎性病变，主要发病时间在5~15岁，起病多有精神异常，而后隐匿出现不自主的运动，多涉及面部，可伴有构音障碍和吞咽困难，不自主运动更为唐突、暴发、跳动样和抽动样，与亨廷顿病的舞蹈样运动，非刻板模式不同，部分患者可以伴随出现风湿热，心肌炎和关节炎，影像学检查无异常改变，可鉴别。

亨廷顿病目前尚无有效治疗措施来延缓病情进展，主要采取药物治疗，常用多巴胺受体阻滞药和中枢多巴胺耗竭药。

多巴胺D2受体阻滞剂

包括氟哌啶醇、氯丙嗪、奋乃静、硫必利以及呱咪清等。均应从小剂量开始，逐渐增加剂量，用药过程中应注意锥体外系不良反应。

其他

包括利舍平、丁苯那嗪等中枢多巴胺耗竭剂，也可试用苯二氮䓬类以及左旋多巴等。

一般无需手术治疗。

一般不能治愈。

亨廷顿病病程约10~25年，平均19年。

亨廷顿病患者治疗过程中需应用各种抗精神病药物及多巴胺耗竭剂，服药后10~14天常规复查肝肾功能，用药过程中应注意锥体外系副作用。

亨廷顿病患者常由于进食困难、体力消耗等因素，导致营养状况不佳，应根据患者的具体情况进行营养支持。

• 患者应养成规律进食的习惯，可选择少食多餐等方式，定时定量。
  

• 患者的饮食应注意蛋白质和能量的补充，多进食肉类、蛋类等食物，满足机体的需求。

• 如出现吞咽困难和精细动作障碍，应选择容易进食的软食，并使用专门的餐具或吸管，预防发生窒息。

亨廷顿病患者服药期间要定期复查血药浓度及肝肾功能，必要时进行病情沟通和心理疏导。要格外注意注意抗精神病药物及多巴胺耗竭剂的应用，防止出现药物不良反应。

• 可以与语言治疗师合作，以协助沟通患者的需求和喜好。言语治疗师还可以评估患者的吞咽能力，并确定哪种设备或干预措施对患者最有帮助。评估吞咽能力可能很重要，因为随着疾病的进展，吞咽食物或水可能会变得更加困难，有可能会导致患者窒息。

• 在许多引起痴呆的疾病中，体育锻炼与稳定甚至改善认知能力高度相关，在亨廷顿病中也是如此。较高水平的体育锻炼可以保持认知功能。

• 病患家属要保证患者按照医嘱定时定量服用药物，不可自行停药或过量服药。

亨廷顿病药物治疗期间需定期监测血药浓度，10~14天复查肝肾功能，以免造成药物性肝肾功能损伤，密切观察患者症状变化，随时调整药物用量。

亨廷顿病目前不能治愈，会给患者的机能水平带来重大变化，要帮助患者树立信心，积极应对疾病。

必须注意抗精神病药物及多巴胺耗竭剂应随着病程进展逐渐减量直至停药，因舞蹈样症状在亨廷顿病晚期常消失，继续用药反而会加重其他运动障碍。

对确诊亨廷顿病患者的家族成员应给予必要的遗传咨询和检测，必要时进行产前诊断，避免产出患儿。

亨廷顿病属于遗传性疾病，目前无有效预防措施。有家族史的人群应注意进行产前诊断，避免产出患儿。