囊性纤维化是一种单一基因突变导致的多系统功能障碍的疾病，主要表现为外分泌腺的功能紊乱，导致呼吸道黏膜下腺增生、分泌液黏稠、胰腺纤维化、肠道梗阻、男女性不育、汗液氯化钠含量增高等。最常累及胃肠道和呼吸道，易反复发生呼吸道感染，而引起及呼吸功能不全。

囊性纤维化为常染色体隐性遗传疾病，主要是由于患者从父母的身上遗传了突变基因导致，突变的基因会对身体造成一系列影响。

囊性纤维化的患者主要因为7号染色体长臂上的基因发生突变造成，如果仅从父母一方遗传了该突变的基因，不会出现囊性纤维化。但会成为基因携带者，并可以遗传给自己的孩子。

近年无相关囊性纤维化流行病学准确数据。

北美洲和欧洲高加索白人。

囊性纤维化由于病变累及的部位不同，而症状表现不一。可累及呼吸系统到消化系统等，可能都有或者以某一个为主。另外，当疾病严重时，可并发

肺与支气管感染、胰腺和消化系统病变、骨骼强度降低等病症。

上呼吸道病变

几乎所有的囊性纤维化患者都有上呼吸道疾病，慢性副鼻窦炎导致鼻塞和鼻漏，25%的患者有鼻息肉需要手术。

下呼吸道病变

下呼吸道病变主要症状是咳嗽、咳痰，症状在稳定和急性发作中交替，肺功能逐渐减退。常见症状如反复的呼吸道感染、肺部出现阴影、生长发育迟缓都在1~2岁出现，少部分患者在18岁后诊断。早在儿童期就可以发现肺功能减退，主要是残气和残总百分比增加，提示小气道损害，疾病进程中表现用力肺活量(FVC)和第一秒用力呼气容积(FEV)出现部分可逆的改变，不可逆部分表明支气管壁增厚导致细支气管束窄成为永久性的损害，可逆表示气道黏液阻塞的解除。

消化及营养不良

18%的患者在出生24小时后出现胃肠道梗阻，发生胎粪性肠梗阻。另外，如果发生胰腺囊性纤维化，则表现为腹胀、腹部隆起、排出大量泡沫恶臭粪便等因胰腺外分泌功能不足而引发的消化不良症状，还有可能会出现脂肪泻。如果胆道发生堵塞，就会出现黄疸；如果并发肝硬化，则会有门静脉高压、脾功能亢进等症状出现。婴儿若出汗过多，导致大量的电解质和水分丢失，容易引起虚脱。

生殖系统表现

多数男性伴有先天性双侧输精管缺如，由于无精或输精管发生纤维化阻塞，失去生育能力，女性生殖能力减退。

肺与支气管感染

由于囊性纤维化患者常出现黏膜的分泌物变得黏稠，表现在肺部，就是痰液黏稠，不容易排出。因此，容易引发支气管腔堵塞而导致肺不张，也容易黏附细菌，而引发肺部感染，如肺炎、化脓性支气管炎、支气管扩张等。

胰腺和消化系统病变

胰腺的囊性纤维化病变，会导致胰腺的外分泌腺功能障碍，食物得不到足够胰液的参与而引发消化不良、营养吸收障碍等。

骨骼强度降低

囊性纤维化患者由于存在电解质紊乱等问题，从而容易引发骨骼的矿物质代谢紊乱，骨骼强度变低，而引发骨折或骨质疏松等。

由于该病在我国属于罕见病，因此很多患者及其家属，甚至不少医生在遇到有相关症状出现时，无法与囊性纤维化相关联，因此会造成误诊。如果新生儿出现反复呼吸道感染或肠梗阻，或者患者出现不明原因的胰腺外分泌功能异常等病变，要考虑本病的可能，及时到医院就诊。

• 如果新生儿反复出现呼吸道感染，甚至并发肺炎、肺不张，需要立即就医。
  

• 如果新生儿出现胎粪阻塞性肠梗阻，需要立即就医。
  

• 如果出现不明原因的胰腺分泌不足、胆道阻塞等疾病，需要及时就医。
  

• 如果男性或女性出现不明原因的不孕不育等，需要及时就医。

• 优先考虑去消化内科就诊。
  

• 当出现相应呼吸系统损害时，可考虑去呼吸内科就诊。

• 出现症状多久了？
  

• 做过哪些检查？
  

• 尝试过哪些治疗方式？疗效如何？
  

• 父母、祖父母、外祖父母、兄弟姐妹是否出现过这种症状？
  

• 目前有什么症状？(咳嗽、呼吸急促、消化不良)

汗液内氯化钠含量检测

汗内氯含量高于60mmol/L(成人高于70mmol/L)，钠高于80mmo1/L，且能排除肾上腺皮质功能不全症等假阳性原因有重要诊断意义。小儿汗液氯化钠浓度高于35mmol/L也有诊断价值，汗液氯化钠浓度随年龄增长而有升高趋势，但需要注意的是大约1%的囊性纤维化患者汗液氯化钠浓度正常。

鼻黏膜电位差试验

直接测定刺激的CFTR分泌氯离子的功能，当汗液的氯化钠检查不能确定时，鼻黏膜电位差试验是最好的确认方法，但一般只能在研究机构检测而不适合临床推广。主要特征性变化是静息电位相对较高，当溶液转换为含氯化钠的溶液时，鼻黏膜电位失去相应向负值方向的大幅度变化。

遗传学试验

当诊断不能肯定时，DNA分析能够提供囊性纤维化的直接依据。目前已有商用试剂盒，由于存在大量的囊性纤维化基因突变，因此DNA分析不能作为首选的初步诊断方法。在新生儿囊性纤维化筛查中，遗传学实验确诊无须临床症状，但需要结合其他的检测方法。

有1个或多个系统的临床表现，并且囊性纤维化跨膜传导调节因子异常的实验室检查发现(汗液氯离子浓度增加或异常鼻电位差)，或发现2个致病性囊性纤维化跨膜传导调节因子突变位点，可以建立诊断。

针对囊性纤维化，主要是进行针对性的对症支持治疗，从根源上进行治疗的方法还没有。

• 补充足够的营养和胰酶。
  

• 纠正呼吸道分泌物干燥。
  

• 使用抗菌药物治疗慢性感染。
  

• 必要时应用支气管舒张剂改善肺功能。
  

• 促进痰液的引流，如物理排痰。

抗生素

由于囊性纤维化肺部病变患者多存在肺部感染，因此抗生素治疗十分必要和关键，根据痰培养结果来选择相应的抗生素，另外用药方法可以灵活掌握，比如使用抗生素喷雾剂，它可以将药物直接送到气道发挥作用。需要注意的是，要避免因为长期使用抗生素而引发抗药性，所以抗生素使用要合理。

支气管扩张剂

当气管发生堵塞时，及时使用一些支气管扩张药物(例如沙丁胺醇)配合化痰药使用，可以稀释黏稠的分泌物，减轻气管的堵塞，帮助维护气道的开放。

消化酶

当发生胰腺囊性纤维化时，胰腺的外分泌功能减退，食物的消化由于缺乏胰液的参与而引发消化不良和营养不良。因此患者补充一些胰酶有助于消化，同时还应该多补充高蛋白、高热量、高维生素的食物，以缓解营养不良的问题。

其他药物

由鲁玛卡托和依伐卡托组成的复方药物，是第一个批准用于治疗囊性纤维化的药物，主要用于治疗有F508del突变的12岁以上患者的囊性纤维化。

对于以肺部病变为主，且肺部病变严重者，出现威胁生命的肺部并发症，使用抗生素无效者，可以选择肺移植治疗。

鼓励成年人做体位引流或器械辅助排痰。

目前本病还无治愈的方法。

与基因突变的具体位置，出现的症状多少和轻重有关，严重者在出生后不久就会夭折。

由于囊性纤维化患者大多会存在消化系统障碍，因此饮食要注重营养补充。多食用高蛋白质、高热量、高纤维素食物，多吃蔬菜、水果等。

• 建议进食高蛋白、高热量食物，在天气炎热、大量出汗时注意补充电解质。
  

• 避免进食不洁、生冷、辛辣刺激性食物，以免加重消化系统负担，加重营养不良。

目前对于囊性纤维化患者的护理即为防止其出现其他病变不适，如由于囊性纤维化患者容易出现肺部感染，因此要注意预防呼吸道感染。

• 避免受寒、过度劳累，注意保暖，室内通风换气，少去人多密集的场所，防止交叉感染。
  

• 注意劳逸结合，循序渐进进行适当的体育锻炼和康复锻炼。

胸部X线检查

用于观察患者肺部与心脏病情是否有变化。

肺功能检测

通过对多次肺功能检测的结果进行对比，来监测患者肺部病情变化。

痰培养或咽拭子检查

对患者呼吸系统感染进行检测，分辨感染的主要致病菌，为用药提供指导。

胸部和腹部CT

可以检测肺部、胰腺等病变器官的病情变化。

血液检查

对血糖、肝功能等进行监察监测，来分析患者的病情变化，以及胰腺、肝脏是否发生囊性纤维化。

大便常规

通过对大便的检测分析，来了解患者消化系统的功能，是否有脂肪泻的出现等。

动脉血气监测

可以动态观察评估患者病情变化，监测是否存在呼吸衰竭。

由于该病为基因突变所造成，属于常染色体隐性遗传病，所以目前来说缺乏有效的防治手段。因此，需要对于出现不明原因、反复呼吸道感染者，要及时进行基因遗传学的检查，来判断是否因囊性纤维化所致。

如若发现新生儿出现不明原因的反复呼吸道感染、肠梗阻等，可以及早进行基因遗传学检查，来判断是否是囊性纤维化所致。

• 注意营养补充，有疑似症状要及早进行相关检查。

• 孕妇怀孕期间要定期产检，有家族史者要做好遗传学咨询，坚持优生优育。