真两性畸形指患者体内有双重性腺性别，即同时有卵巢和睾丸，为明确诊断，两种性腺必须经病理检查确认，只有卵巢基质而无卵泡不能诊断卵巢，必须同时具有卵巢基质和卵泡才能诊断；睾丸必须有曲细精管、间质细胞和生殖细胞。通常对患儿进行药物治疗以及手术治疗，年龄越小进行治疗，性别取向顾虑越小，一般可以治愈。

双侧真两性畸形

两侧各自均有睾丸和卵巢，即不仅左侧有睾丸和卵巢，而且右侧也有睾丸和卵巢。

单侧真两性畸形

一侧兼有卵巢和睾丸，另一侧则只有卵巢或只有睾丸。

偏侧真两性畸形

一侧只有睾丸，另一侧只有卵巢。

真两性畸形的发病机制并不十分清楚，目前认为可能与胚胎发育过程中性染色体异常、性腺发育异常以及相关内分泌紊乱等因素密切相关。

真两性畸形的确切病因目前还存在疑问，其遗传异质性导致其发病机理更加复杂，需进行更深入的研究。

真两性畸形极为罕见，真两性畸形是既有睾丸组织又有卵巢组织的患者，其发病情况各国不同，在西欧和北美少见，在黑种人或非洲较高，我国尚无大规模流行病学数据。真两性畸形染色体核型大部分为46，XX(占80%～90%)，约2/3的患者被当作男性抚养；也可为46，XY(约10%)，极小部分为嵌合体。

真两性畸形的确切病因目前还存在疑问，其遗传异质性导致其发病机理更加复杂，需进行更深入的研究。

该病多见于有家族遗传的患者，因有常染色体突变基因而致病。

患者出生时外阴部男女难分，但比较倾向于男性，约3/4的患儿当作男孩抚育，阴囊发育不良似大阴唇，性腺大多可在腹股沟部位或阴囊内摸到。患者在发育期一般都出现女性第二性征，如乳房肥大，女性体型，阴毛呈女性样分布，可有月经来潮。

性腺类型

根据大组病例的统计，约50%的患者一侧为卵睾，对侧为卵巢或睾丸，卵巢多在左侧，睾丸或卵睾多在右侧，可位于睾丸下降途径的任何位置。约30%的患者为双测卵睾，约20%的患者一侧为卵巢，对侧为睾丸。卵巢和卵睾的卵巢部分通常有功能，睾丸或卵睾的睾丸部分往往无功能。

生殖器官

几乎所有的患者外生殖器为两性畸形，常见为小阴茎或阴蒂肥大伴尿道下裂。生殖导管的分化依性腺的功能而定，卵巢或无功能睾丸一侧生殖导管衍化器官为子宫和输卵管，有功能睾丸一侧为附睾和输精管，也可能两套生殖导管衔化器官并存。约50%的患者有腹股沟疝，疝囊的内容物为发育不全的性腺和子宫。约50%患者在青春期有乳房发育和月经来潮，46，XX核型患者有排卵和受孕的可能。睾丸和卵睾一般无精子发生，睾丸间质区纤维化。

血清性激素水平

血清睾酮(T)水平降低，雌二醇(E2)水平升高，T/E2比值降低，促黄体生成激素(LH)和促卵泡生成激素(FSH)水平升高。卵巢功能正常的患者，LH、FSH和E2水平在正常范围，并有周期性变化。

尿道下裂

尿道下裂是指前尿道发育不全，而导致尿道开口达不到正常位置的泌尿系统常见畸形，多伴有多个尿道口，以排尿异常为主要表现。

腹股沟疝

其主要表现是以会阴部的异常包块作为首发症状，B超检查可以确诊。对于隐睾通常在幼年时期被发现，成年发现者需要进行睾丸摘除手术，避免并发睾丸癌变。

治疗时所取性别是否恰当对患者身心健康发育至关重要，一般认为2～3岁前确定性别，可避免发生心理异常，所以当出现异常症状时应及时就诊。

外生殖器有不同程度异常，女性阴蒂肥大，多伴有大阴唇发育不良，男性尿道下裂、乳房发育、月经来潮。

建议家长带患儿到儿科就诊治疗。

• 之前做过哪些检查吗？

• 目前是否发现女性阴蒂肥大、大阴唇发育不良，男性尿道下裂、乳房发育、月经来潮等情况？

• 既往有无其他的病史？(是否有家族遗传史)

• 孩子目前心理状态如何？

24小时尿

观察患者17-酮类固醇和17-羟类固醇两项指标是否正常。

染色体检查

染色体核型呈现为46，XX、46，XY；其他为46，XX、46，XY或其他嵌合体，当出现核型和体征不符合时或出现嵌合体时具有很大提示意义。

所有外生殖器两性畸形的患者都应考虑存在真两性畸形的可能性，如果染色体核型为46，XX、46，XY，则这种可能性非常大，如果是46，XX或46，XY核型不能排除诊断。在阴囊阴唇褶内触及分叶状椭圆形结节，特别是在右侧者提示是卵睾，B超或MRI检查有助于发现性腺和内生殖器的结构。婴儿期血清睾酮水平>15ng/dL或HCG兴奋后峰值>40ng/dL，提示存在赖迪细胞。诊断的最后确定有赖于腹腔镜或开放性盆腔探查，证明体内存在睾丸和卵巢两种组织。

治疗是根据解剖学的条件，建立适当的性别并适当地保留性腺组织，以期能形成比较有功能的性发育，但是常常不易做到。

至青春期时根据患者情况补充性激素，包括雄激素、雌激素等，以促进青春期第二性征的发育。 

建立性别的计划应尽早决定，而性别的建立常常是依赖于矫正外生殖器的可能性，并不受细胞染色体核型的限制。如有阴道无阴茎时一般应切除睾丸保留卵巢组织，建立成女性；有阴茎时需考虑其他解剖的情况，可建成男性，亦可建成女性。当性腺分化不良时有恶变的危险，则应将性腺切除。

一般真两性畸形患儿能治愈。

目前来说两性畸形这种疾病和患者的寿命之间，是否存在着绝对的影响，并没有一个科学的根据。

真两性畸形的患者无特殊禁忌饮食，饮食清淡富于营养，注意膳食平衡，忌辛辣刺激食物，以免造成病情反复的情况。

真两性畸形患儿需早期诊断，及早治疗，术后加强护理，尤其要做好心理护理，增强患儿的自信心，改善预后。

自我监测

若尿道成形术后若出现尿线变细、排尿困难、漏尿等应及时就诊。

活动与休息

保证充分休息，适当锻炼，避免劳累和过度活动。

定期复诊

持续激素治疗者定期复查激素水平、第二性征发育、性功能、生育情况。

向患者详细讲解疾病知识，使其对术后可能出现不育和长期激素治疗等有一定认识。保持乐观、稳定的心理状态，避免悲观、自卑。使患者回归社会，无愧地结婚和参加集体活动、工作，改变性别者可建议更换环境以利角色转换。

患者进行手术治疗后，需服用激素，应注意准时服用，切忌擅自停药或增减药量。

真两性畸形是一种先天性的生殖器官畸形并有第二性征的异常。早期发现、早期诊断、早期治疗对间接预防本病具有重要意义。

本病病因不明确，且和染色体异常相关，导致染色体畸形改变的病因不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性，故本病无法直接预防。建议夫妻在孕前应做好遗传学咨询，孕中定期产检，尤其是B超、染色体检查等，胎儿出生后做好体格检查，对于有家族遗传史的患儿，要早期做基因检查，明确诊断。