神经母细胞瘤是由未分化的神经元母细胞组成，不同部位的神经母细胞瘤会有不同的临床症状，腹部的会导致腹部胀满和便秘；胸部的会导致呼吸困难；肾上腺起源的神经母细胞瘤使心率加快并引起焦虑。一般采取手术切除配合放、化疗，低中危的患者群预后较好，高危人群预后差。

神经母细胞瘤多发于5岁以下的儿童，与环境因素刺激引起的细胞变异有关，它的发生与遗传易感因素密切相关，存在家族遗传的可能性。

基因突变

TP53、NRAS、BRCA2、PHOX2B和ALK等基因存在特定变异的人群患神经母细胞瘤的几率更大。

家族遗传史

已知有神经母细胞瘤家族史的儿童可能更容易患上这种疾病，也通常会更早发病，但只有1%~2%的神经母细胞瘤患者有家族史，绝大部分神经母细胞瘤病例不是由遗传因素导致的。

神经母细胞瘤非常少见，以儿童为主，成人患者占15％。在成人患者中，平均发病年龄为28岁，男性居多，为女性患者的5倍。

好发于5岁以下儿童，特别是2岁以下婴幼儿，有明显的遗传相关性。

不同部位的神经母细胞瘤首发症状不同，常见的症状有气喘、咳嗽、腹泻等症状，部分患者可能回出现眼部症状、皮肤症状以及副肿瘤综合征。本病治疗不及时可合并出现压迫症状、转移症状。

神经母细胞瘤患者症状与神经母细胞瘤起源的部位、肿瘤大小、生长情况以及是否已经扩散相关。不同起源的神经母细胞瘤首发症状不同：

腹部起源的神经母细胞瘤

主要表现为腹胀、腹痛、腹部肿块或排便习惯变化，如腹泻或便秘。

胸部起源的神经母细胞瘤

可表现为气喘、咳嗽或呼吸困难等。

肾上腺起源的神经母细胞瘤

肾上腺起源的神经母细胞瘤会产生肾上腺素，使心率加快并引起焦虑。对于儿童，尤其是幼儿来说，其表现为易激惹、爱哭闹、兴奋过度等。

在神经母细胞瘤发生的最初几个月内，通常会在皮肤上看到蓝色或紫色的凸起，这是癌症可能扩散到皮肤的迹象。

压迫症状

颈部的肿瘤会引起Homer综合征和声音嘶哑；脊髓受压引起瘫痪；纵隔受压引起呼吸困难，压迫输尿管引起肾功能受损，压迫腔静脉及淋巴引起下肢肿胀。

转移症状

肿瘤转移到眼部引起眶上部出血、眼球突出，皮肤转移引起皮肤结节，骨转移引起骨痛，肝转移引起肝肿大。

神经母细胞瘤患者出现不明原因的腹痛、胸痛、皮肤结节、眼球快速移动、共济失调等症状及时就医，首选神经外科或儿科，检查CT和MRI，并进行病理组织活检，要与卡尔曼氏综合征和肾肿瘤相鉴别。

• 出现不明原因腹痛、胸痛、皮下肿块、眼眶瘀青等症状时需要在医生的指导下进行进一步检查。

• 出现易激惹、爱哭闹、兴奋过度高血压时要及时就医。

• 出现眼球快速移动和协调困难、严重腹泻时立即就医。

• 大多患者优先考虑去神经外科、肿瘤科或儿科就诊。

• 若患者出现其他严重不适反应或并发症，如副肿瘤综合征等，可到相应科室就诊，如肿瘤科等。

• 因为什么来就诊的？

• 头痛是一过性还是持续的？

• 目前都有什么症状？(如头痛、腹痛、呕吐等)

• 既往有无其他的病史？

• 是否有本病家族史？

CT

CT检查通常用于寻找腹部、骨盆和胸部的神经母细胞瘤，可以估测肿瘤的大小。

MRI

磁共振检查较CT更利于观察大脑和脊髓，且不具备辐射，也可以估测肿瘤的大小。

活检和病理检查

虽然生化检查及影像学检查可以有效协助诊断神经母细胞瘤，但组织活检与病理检查才是疾病确诊的指标。通过开放手术获取肿瘤组织标本直接进行活检，如癌症扩散至骨髓，需进行骨髓穿刺以判断疾病进展情况。如发现癌细胞，说明已扩散。

通常满足以下两项标准中的一项即可确诊：

• 手术后获取明确的病理学诊断；

• 骨髓抽吸涂片和活检发现特异性神经母细胞，并且伴有血清特异酶(神经元特异性烯醇化酶)或尿液中儿茶酚胺代谢产物增高。

卡尔曼氏综合征

嗅觉丧失和低促性腺激素型性腺功能减退的患者应怀疑该综合征，即请内分泌内科会诊，MRI可证实嗅球缺失。而嗅觉神经母细胞瘤是起自上鼻腔肿瘤，可呈嗅觉丧失及持久性鼻阻塞及鼻衄。偶可累及眶，引起眶周肿胀、前凸、复视及视觉丧失。

肾肿瘤

肾肿瘤多出现血尿，终末期出现肾衰竭、尿毒症。通过化验肾功能，检查B超、CT即可鉴别。

神经母细胞瘤一经发现要及时进行手术治疗，术前检查头颅CT或者核磁，明确神经母细胞瘤的具体部位和严重程度，综合评估后决定手术方案，术后进行病理组织活检决定放、化疗，放、化疗周期一般3~6个月，化疗药物选择环磷酰胺或者顺铂等。

• 根据患者个体情况综合评估。如果有已经发生远处转移或者病变程度严重者，可能会先通过化疗缩小肿瘤后，再行手术切除。手术取标本送病理检查。

• 若初诊患者无法明确病理诊断或者穿刺活检获得的组织无法满足基因及分子生物学分析，可考虑对原发病灶或转移病灶及病灶附近的淋巴结进行手术切检。部分切除或完全切除在保证安全的前提下切除原发灶及区域内转移淋巴结。

• 如果手术带来的并发症不可以接受，则行部分切除，残留部分通过放化疗继续治疗。

• 如果通过化疗使转移灶局限，可行手术切除转移灶，比如肝或肺孤立病灶。

• 所有高危组患者均需接受针对原发部位和持续存在的转移灶的放疗。

• 极低危、低危和中危组出现脊髓压迫症状、呼吸窘迫综合征或者化疗效果不够迅速，可进行放疗。

• 中危组病灶进展的患者可考虑放疗。放疗的不良反应包括疲劳、轻微的皮肤不适、恶心、腹泻等。同时，儿童的身体对放疗往往非常敏感，可能因放疗而增加远期继发性肿瘤的风险，对大脑和生殖系统的放疗有时也可能影响儿童的生长发育，因此需预估好辐射剂量与期望达到的治疗目标。

部分患者通常在手术前或骨髓移植前使用化学药物治疗。常用化疗药物有环磷酰胺、阿霉素、顺铂。另外，在部分神经母细胞瘤患者中，存在ALK基因的异常，可以用ALK抑制剂进行治疗，这类药物近年来取得重大进展。

造血干细胞移植

也称为骨髓移植。在国际上，连续两轮自体造血干细胞移植取得了一定效果，但目前大多数情况下并不作为标准治疗方案，需要听从医生充分评估后给出的建议。

免疫疗法

免疫疗法指可通过调动患者自身免疫系统来帮助对抗肿瘤细胞的药物。患有高危神经母细胞瘤的患者可以考虑接受针对神经母细胞瘤的免疫治疗药物，如CAR-T治疗。

碘131-MIBG疗法

碘131-MIBG进入血液后，会进入体内各处的神经母细胞瘤细胞中。由于碘131-MIBG具有放射性，因此可以精准杀灭肿瘤细胞。该疗法与其它疗法的结合目前正在不断的研究进展中。

本病发展较快且恶性程度高，治愈率低。

神经母细胞瘤5年存活率为20%。

患者需要在治疗后6个月复查。检查血常规、尿常规、肿瘤标记物、免疫组化、头颅CT或MRI。

神经母细胞瘤患者无需进行特殊饮食调理，注意营养均衡即可。

神经母细胞瘤患者日常要注意科学锻炼、规律作息，同时监测并发症和药物的副作用以及肝肾功能水平。可应用中药来减轻化疗药物对身体的损伤。

• 科学锻炼，定期体检等。

• 规律作息，保证充足睡眠。

监测并发症及药物副作用。在每个治疗疗程后，应定期监测并发症并通过相应检查评估患儿对治疗的反应。此外，一些药物会影响到患者肝肾功能，因此需要定期监测肝肾功能水平。化疗患者亦需要密切监测电解质。当患者存在任何出血迹象时，需尽快就医。

化疗药物对身体损伤，可以配合服用中药减轻毒副作用。

神经母细胞瘤多由于基因突变以及遗传导致，目前无特异性预防方式，但可针对有家族史的人群进行基因筛查。有家族史的提前基因检测如TP53、NRAS、BRCA2、PHOX2B和ALK等基因的检测，是否有突变、重组、缺失等，如发现基因突变及时就医。