在孕妇的外周血清中，约有1%-5%的DNA是来自胎儿的，这是产前无创检查的基础。抽取孕妇的外周血，提取出来源于胎儿的DNA片段，采取高通量的DNA测序技术，检测胎儿的染色体病变。要明确的是，无创DNA也是产前筛查的技术，唐氏筛查属于一级筛查，无创DNA属于二级筛查，不能替代羊水穿刺。如果该孕妇是高龄孕妇，年龄大于35岁，或者唐氏综合征筛查属于高风险，或者该孕妇曾经生育过染色体异常的胎儿，或者该孕妇本人或她的丈夫有染色体疾病，这几种情况下还是建议行羊水穿刺产前诊断。