唐氏病也叫做唐氏综合征、21三体综合征、先天愚型，是由于21号染色体发育异常导致的一种染色体性疾病，是人类最早发现的也是最常见的一种染色体突变导致的遗传性疾病，主要临床特征是由于有特殊的面容，智力发育落后，生长发育迟缓，同时可以伴发有多器官发育的畸形。
大多数孩子可以同时合并有先天性的心脏病，有一部分孩子还可以合并有胃肠道的发育畸形，有一部分孩子还会伴有眼部的发育畸形，由于是先天性遗传性疾病，不能够根治。