新生儿甲减又称作先天性甲状腺功能减退症，或称呆小症，其主要发病原因是甲状腺发育不全，或甲状腺缺如，再有甲状腺激素合成酶的缺乏导致。出生时新生儿常缺乏典型的症状和体征，一般在生后六周左右症状逐渐明显，临床表现为嗜睡、活动少、动作慢、反应迟钝、少哭、声音嘶哑、喂养困难、吸吮缓慢无力、腹胀有脐疝，常有便秘、黄疸持续不退，可出现黏液性水肿，同时生长体重和精神发育均落后。
新生儿还可出现特殊的面容，如头发干枯、发际较低、眼距宽、眼睑增厚、舌大而宽厚，经常外伸，通过甲状腺功能的检查，还有放射性核素甲状腺显像骨龄的测定可以明确诊断治疗，一般生后一个月内开始治疗者智商可达到正常，给予口服甲状腺素片。