嘌呤代谢出现紊乱的发病机制不是十分清楚，主要受地域、民族、饮食习惯的影响。嘌呤代谢的最终产物是尿酸，临床上发生嘌呤代谢紊乱时一般查血的尿酸水平，高尿酸血症一般代表嘌呤代谢紊乱所出现的特征性变化，高尿酸血症的发生、发病率与地区的变异有很大关系。
一般尿酸作为嘌呤代谢的最终产物，主要是由细胞代谢分解的核酸和其他嘌呤类化合物，以及食物中的嘌呤经过酶作用分解而来，人体中尿酸80%主要来源于内源性的嘌呤代谢，20%来源于富有嘌呤含量丰富的核酸蛋白质食物。
正常人血清中尿酸的浓度在狭小的范围内波动，一般尿酸随着年龄的增加而增加，尤其以女性最为明显，女性在绝经期以后尿酸水平逐渐升高。所以，尿酸水平的升高受种族、饮食习惯、区域、年龄、体表面积等多种因素影响，发生高尿酸血症时要注意检查并给予治疗。