渐冻人症在医学上称为肌萎缩侧索硬化，累及上运动神经元，包括大脑、脑干、脊髓，又影响到下运动神经元，包括颅神经核、脊髓前角细胞及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的一种慢性进行性变性疾病。
目前病因尚不明确，可能与遗传以及基因有关，也可能和环境因素，比如重金属中毒等有关。
临床上常表现为上下运动神经元合并受损的混合性瘫痪，可有舌肌萎缩、舌肌纤颤、强哭强笑、情绪不稳等。
上肢多见远端为主的肌肉萎缩，以大小鱼际肌、骨间肌为明显，同时伴有肌束颤动，但感觉正常。双下肢呈痉挛性瘫痪、肌张力增高、腱反射亢进、双侧病理反射阳性，呼吸肌受累则出现呼吸困难。
早期症状并不突出，仅可能表现为无力、容易疲劳或肉跳等症状，但是这些症状会逐渐加重。