高胆固醇血症是指家族性的高胆固醇血症，是一种比较罕见的常染色体显性遗传性疾病，具有家族性的特征，临床特点主要与患者本身低密度脂蛋白胆固醇明显升高，并且合并早期出现心血管疾病的家族史。
而且还有特征性黄色瘤，所以家族性高胆固醇血症一定要及早的进行检查，确定以及治疗。通过B超的检查可以发现主要血管出现硬化，并且冠脉会呈现瘤样的扩张，或者冠脉造影出现血脂性的狭窄，还可以通过心电图的检查。
早期发现引起心脏的异常，通过致病缺陷基因的发现来确定此疾病，并且高胆固醇血症的患者中常常发现肌腱性的黄色瘤，治疗主要是包含饮食控制，以及服用调脂的药物。