房间隔缺失是一种先天性的心脏发育缺陷，目前病因尚不明确，普遍认为是遗传因素和环境因素等复杂关系相互作用的结果。基本的原因是基因染色体因素可能使胎儿出现了心脏缺陷，常见的有染色体畸变或者是唐氏综合征、18三体综合征，单基因或多基因遗传缺陷均可导致先天性心脏病发生。另外有些诱发因素，如宫内感染，尤其是妊娠早期出现了风疹病毒、流感病毒这些病毒感染，还有孕期接触了放射线、孕期夫妇双方吸烟喝酒、孕前和孕期使用了某些药物可以导致这种情况发生。
房间隔缺损一般的情况下可以在幼儿时出现明显症状，随着年龄增大症状逐渐明显，其中劳力性的呼吸困难为主要表现，有些幼儿因为右心室容量负荷过重而发生右心衰竭，典型的症状多数在幼儿期出现，以后心脏出现增大、前胸饱满、搏动活动减弱，少数缺损明显大的可以出现震颤。症状出现的早晚和轻重取决于缺损大小，缺损小时可以没有任何症状，仅在体格检查时，在胸部左缘听到明显的收缩期杂音，缺损较大时分流量也大，可以导致肺充血。由于肺循环充血导致反复发生呼吸道感染，早期严重的可以发生心力衰竭。
另外可以表现为体循环血量不足，表现为体形瘦弱、面色苍白、乏力、多汗、活动后明显气促，还有生长发育迟缓，如果发现房间隔缺损的情况要及早进行治疗，及早地进行治疗可以避免一些并发症出现。就诊的科室一般可以选择儿科、心血管内科，如果需要做手术时要选择心血管外科进行治疗。