颅脑先天畸形的典型症状包括脑组织膨出、智能发育迟缓、抽搐等，部分患者可出现头颅增大、矢状缝早闭等症状，可并发有Apert综合征、Crouzon综合征等。
一、典型症状
1、脑组织膨出：可表现为颅骨外囊性肿物，大小不一，或广基，或呈蒂状，大的膨出囊比患儿头颅还大，颅骨裂直径可达数厘米，囊腔与颅腔相通，囊表面由正常或退变的皮肤覆盖，局部可多毛，偶尔皮肤缺如、脑组织外露。
2、智能发育迟缓：大多数颅脑先天畸形患儿多伴有智能发育迟缓，具体表现为哭声弱、吮乳困难、回吐、误吸等。
3、抽搐：颅脑先天畸形患儿常出现单个或多个肢体发作性抽搐，抽搐发作频繁，难以用抗癫痫药物控制。
二、其他症状
1、头颅增大：先天性脑积水患儿表现为出生后数周或数月内出现头颅快速增大，少数出生时头颅就明显大于正常；前囟扩大，并隆起、张力较高，严重时枕囟甚至侧囟均扩大；颅缝分开、头形变圆、颅骨变薄变软甚至透明。
2、矢状缝早闭：矢状缝早闭是最常见的一种单条颅缝早闭，占颅缝早闭症的50％～60％。此时，由于头颅侧向生长停止，而代偿性地向前后方向生长，故头颅狭而长，呈长头畸形，又称舟状头。由于多数患儿矢状缝闭合自后部向前发展，故沿矢状缝自前向后扪诊，可触及骨嵴。