巨脑回畸形属于神经元移行异常性病变，神经元移行障碍性疾病在脑部先天性疾病中所占比例大约为十万分之一，既往的研究发现，宫内感染、缺氧、中毒、外伤、接触放射线等损害，可在胎儿神经系统发育过程中影响成神经细胞移行，造成神经移行障碍。
巨脑回畸形，临床上的患者常有不同程度的精神、运动及智能障碍，严重者表现为智力迟钝，甚至生后不能存活，而存活者也常有智力低下，伴发癫痫，预后不良。巨脑回畸形的表现以脑回明显宽大、脑沟浅小、皮层增厚为其主要特征，可两侧大脑对称性出现，也可局限一侧单独发生，程度重者脑沟、脑回完全消失，脑表面光滑，累及全脑皮质层，也称为光滑脑或无脑回畸形。