EGFR基因是表皮生长因子受体，是原癌基因c-erbB-1的表达产物，也是一种跨膜蛋白，是表皮生长因子受体家族第一个成员。
基因突变通常与非小细胞肺癌、乳腺癌、头颈部癌、宫颈癌、膀胱癌、胃癌、脑胶质瘤等恶性肿瘤密切相关。
主要是由于EGFR酪氨酸激酶区域突变，发生在18-21外显子，其中19和21号外显子突变更为严重，尤其是19外显子突变阳性，通常预示服用分子靶向药物疗效较好。
所以在临床中应用比较广泛，如果发生相关的EGFR基因突变，则考虑分子靶向药物治疗，建议患者尊重医嘱、积极治疗。