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"目前很多的遗传代谢病经过进行产前诊断和新生儿的筛查，可以早期发现，一旦发现后经给予积极的饮食疗法治疗，多数可以正常生活。有一部分宝宝因为发现较晚，在合并严重的并发症时会危及生...
郭红枝│长治市妇幼保健院
2023/12/03 收听(25296)
"代谢类疾病主要是由于代谢出现障碍或者代谢过于旺盛造成，比较常见的代谢类疾病有甲状腺功能亢进或者减退、糖尿病、神经系统异常、低血糖症、肝功能不全、肝脏肿大等。代谢疾病中有部分是...
王靖红│哈尔滨市骨伤科医院
2023/06/08 收听(98712)
02:08
代谢病主要是指血糖、血谢、尿酸代谢异常，基础原因是饮食和运动不当，还有一部分因素是遗传导致，比如家中有血糖高或者尿酸高背景，患此疾病的风险会高很多。除遗传外，大部分与后天...
曹雪霞│首都医科大学宣武医院
2023/06/09 播放（96552）
02:00
小孩患代谢病在临床上比较多见，导致小孩患代谢性疾病的原因，主要见于以下几方面： 1、遗传因素：比如小孩是由于染色体畸变或者基因突变，所导致的代谢性疾病，在临床...
肖娟│北京协和医院
2023/02/04 播放（99252）
"不同的代谢病治疗的方法也有所不同，大多代谢病缺少根治的方法，具体如下：1、针对糖代谢紊乱导致的糖尿病，比如1型糖尿病，主要采用替代的方法，通过注射胰岛素，以补充胰岛β细胞分泌...
李萍│首都医科大学附属北京世纪坛医院
2023/09/08 收听(68652)
"代谢病分两大类：1、先天性的某些代谢环节中的障碍或者因基因缺损而导致的疾病，包括遗传性代谢病和先天免疫缺陷而导致的紊乱，例如基因突变而起到的代谢病，上述代谢病通常没有明确的诊...
徐珊珊│哈尔滨市第一医院
2023/10/18 收听(81352)
01:50
代谢病是一个统称，机体的物质发生代谢中间出现了障碍，称之为代谢病。比如进食的食物，包括碳水化合物、脂肪、蛋白质，任何一个物质或者环节出现了问题，代谢不能进行下去，吃的食物...
张人玲│首都医科大学宣武医院
2023/11/03 播放（49919）
"代谢病指人体内某种物质在代谢过程中发生障碍引起的疾病，如嘌呤代谢障碍导致高尿酸血症，而糖代谢障碍会引起糖尿病。当人体的碳水化合物、蛋白质、脂肪等均在代谢时发生紊乱，则可引起代...
宋艳波│哈尔滨市骨伤科医院
2023/06/17 收听(36580)
"对于代谢性疾病的孩子，常常为一些先天遗传性的代谢性疾病，所以最明显的特征主要表现为以下几个方面：第一、这些孩子从外观上来看，常常容貌就有一些特殊，而且可以出现皮肤，或者毛发的...
肖娟│北京协和医院
2023/01/02 收听(43624)
01:54
张清友│北京大学第一医院
2023/08/01 播放（42406）
01:56
机体每天进入的三大物质包括碳水化合物、脂肪、蛋白质，进入机体以后，营养物质被机体吸收，糟粕随大便、小便排出体外，这个过程就称为代谢。如果糖、脂肪、蛋白质三大代谢过程出现了...
张人玲│首都医科大学宣武医院
2023/09/05 播放（29642）
01:50
新生儿遗传性代谢病如果出现临床表现，大部分是小分子代谢异常引起的，包括葡萄糖、氨基酸、蛋白质、有机酸等。早期的临床表现相对来讲不是特别典型，可能出现拒奶、反应差、哭声很弱...
赵红洋│济南市中心医院
2023/04/22 播放（82754）
02:05
代谢病是一大类疾病，分为多种类型，不同代谢性疾病面部特征不完全相同，具体如下： 1、苯丙酮尿症：属于临床常见疾病，由于苯丙氨酸代谢异常引发的病变，面部特征可见...
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2023/02/07 播放（78688）
"代谢性肌病的常见症候如下：一、神经系统异常，主要表现是智力落后和惊厥发作，也有锥体外运动障碍等进行性神经系统的变性。二、代谢性酸中毒和酮症，如有机酸代谢病、氨基酸病、糖类代谢...
孙玲娣│哈尔滨医科大学附属第一医院
2023/04/25 收听(22530)
01:41
遗传性代谢病的临床表现非常多，可以累及到全身多个系统，包括一些重要的系统，比如心、肝、脑、肺、肾，也包括皮肤、肌肉等等。早期的表现可以是不典型的，具体如下： ...
赵红洋│济南市中心医院
2023/03/03 播放（91202）
"判断新生儿代谢病会不会致命，需要根据具体的情况来评估。首先，不会引起致命的情况。如果新生儿的代谢病非常轻微，引起的新生儿体内氨基酸、脂肪等代谢紊乱程度也比较轻。这样的话，新生...
司振阳│南京市中医院
2023/01/19 收听(64084)
02:04
因先天性代谢疾病导致的智力发育迟滞应尽早进行病因治疗。有些先天性代谢异常病，例如苯丙酮尿症、同型半胱氨酸尿症、枫糖尿症、组氨酸血症、甲基丙二酸血症、半乳糖血症、先天性甲状...
李海贝│河南省儿童医院
2023/10/24 播放（64570）
一旦小孩子出现心肌病的情况，多是先天性的心肌病，也就是有可能是遗传的因素或者其他发育的异常，而导致心肌收缩以及舒张功能的障碍。出现这种情况，孩子寿命一般在2-5年之内可能就失去...
柳瑞│聊城市人民医院
2023/11/05 收听(42446)
"这个问题也是父母关注的问题。其实小孩生下来以后发现脊椎裂，病情的严重程度不一样，也影响到寿命。有的发生了严重的感染或者是引起颅内感染，这样的小孩一般情况下死亡率比较高，更加谈...
史建刚│上海长征医院
2023/12/20 收听(62396)
"脊柱裂有轻重之分，存在不同的类型，不同类型的脊柱裂对于身体影响是不一样的。如果是单纯的隐性脊柱裂，不合并有脊髓拴系、脊膜膨出和脊髓膨出等，对于身体健康没有什么影响，也不会影响...
赵文礼│潍坊市第二人民医院
2023/08/03 收听(92264)
