胼胝体是双侧大脑半球认知功能的联系通道，一旦发生病变，会表现为胼胝体出血、胼胝体梗死、胼胝体脱髓鞘、胼胝体发育不全、胼胝体肿瘤、胼胝体损伤、脑炎等，其中儿童比较多见的是胼胝体发育不全以及脱髓鞘病变。儿童胼胝体发育不全属于先天畸形，原因不明，可能由于母体酒精中毒或者糖尿病、染色体异常、基因异常，怀孕初期病毒感染等导致。
临床上可能出现智力低下、视觉障碍，严重者出现精神、运动、发育障碍，甚至诱发癫痫发作。脱髓鞘病变可能与环境、家族遗传、自身机体免疫，以及病毒感染等因素有关系。胼胝体异常可能留下严重后遗症，影响生活质量，病因多样，临床表现不典型，诊断相对困难，所以早期借助影像学发现并明确诊断是非常重要的。