1、染色体核型分析：本病最常见的核型变化是第5号染色体短臂部分缺失，可为末端缺失或中间缺失。留下来的短臂约为正常短臂的一半。
2、外周血染色体g显带分析：外周血染色体g显带分析提示患儿5号颜色提部分缺失。