糖原贮积症是由于糖原合成或分解过程中所需酶的缺陷，引起的一类罕见遗传性疾病，是由于糖原代谢缺陷引起的特异性糖原在组织中过多积累，因此而得到糖原贮积症的名称。
遗传方式多为常染色体的隐性遗传，目前根据酶的缺陷种类不同，可以将糖原贮积症分为12型，12型的临床表现各有各的不同，但是共同的临床表现就是都出现低血糖或肌无力，有的型两者同时存在，有的型是出现低血糖，糖原贮积症疾病的基本上概况就是这样。