多囊肾是临床上较常见的染色体遗传性疾病，其病因主要与基因的突变有关。大部分患者早期没有特殊的症状，在35-40岁时可以出现症状，表现为腹痛、腰痛、间歇性反复的血尿，甚至出现高血压、蛋白尿等症状。如果进一步发展，患者可能会出现慢性肾功能不全、下肢水肿、眼睑水肿、少尿等临床表现，也有50%的患者会进入到肾功能衰竭的状态。
此外，还有部分患者可合并颅内动脉瘤，还有其他囊肿外的病变，包括肝囊肿、肾结石、肾炎等。最常见的出现肾功能衰竭状态时，可引起恶心、呕吐、食欲下降等。如果出现临床表现，需要及时去医院就诊。如果出现感染、腹痛、腰痛，可以用抗感染药物、止痛药物，甚至降压药物等进行治疗。