21-三体综合征的名词解释是21-三体就是本身有三体、易位和嵌合三种类型。三体型可起自于父母生殖细胞减数分裂期，21号染色体的不分离，高龄母亲、卵子老化是发生不分离的重要原因。在对正常二倍体，父母屡生21-三体综合征的家族研究中发现，父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二倍体也是发生21-三体的原因。
易位型可由父母之一为21号染色体平行移位，携带异常而来，这就是21-三体的情况。21三体综合征是最常见的染色体病，发生率髓随母亲年龄的增高而增高，新生儿发生率为0.7%-2%，这是国外的报道。母亲35岁新生儿发生率为1/300，40岁高龄母亲的发生率为1%，45岁可达1/50。