无创DNA是抽妈妈的血，从妈妈血中分离胎儿DNA成分，判断胎儿是否有染色体异常。羊水穿刺是指通过穿刺针进入羊膜腔，取羊水，培养胎儿细胞，直接观察胎儿细胞里的染色体数目和结构，所以两种方法各有利弊。羊水穿刺是一个确诊手段，是有创的，极个别情况会引起流产、早产。无创DNA是无创检测，不用羊膜腔穿刺，但是准确度没有羊水穿刺高，而且它不是确诊手段，只是筛查手段。如果无创DNA提示高风险，要进一步做羊水穿刺确诊。