无创dna与羊穿的区别

2023-04-07 19:34

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无创DNA通过采取孕妇外周血10mL,采用现代高通量测序技术,结合生物信息分析,准确得出胎儿发生染色体非整倍体,即21三体、18三体、13三体等风险率,其适用的孕周是孕12-24周。羊水穿刺是在超声的引导下将一根长针穿过孕妇子宫壁进入羊水腔,抽取羊水进行检测,其适用的孕周是16周至22周加6天。
两种方法各有优点和缺点,无创DNA检测方法简单,只需抽取静脉血,检出率也很高,能检出99%。但是其检测面窄,不能对全部染色体进行筛查,目前仅针对21、18、13三体。对双胎和嵌合体染色体异常无法检测,必要时需要进行羊水穿刺,但无创的检测范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病,无创DNA仍然属于筛查项目。羊水穿刺能够一次检测46条染色体,还能进行基因芯片及单基因疾病的检测。其准确率高,是染色体疾病诊断的金标准,是目前检测范围最广、准确率最高的产前诊断技术之一。但是其有一定的风险,宫内感染、母婴血液接触的风险。由于该项目有0.5%的几率会导致流产,所以这就是羊水穿刺的缺点。

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