做NT检查的最佳时间在怀孕11-14周内，在此期胎儿颈部的皮肤下会集聚一定量的液体，但是液体量不同，可以通过彩超监测。
正常情况下，NT的正常值小于2.5毫米，如果数值偏大，提示胎儿颈部透明层过厚，考虑与胎儿发育畸形有关，有患唐氏综合征的可能。
做NT检查也是首次筛查唐氏综合征，如果NT数值异常，建议做无创DNA检查或者羊水穿刺检查。
在孕中期的唐氏综合征筛查，在怀孕15-20周检查，检查的方式是通过抽取孕妇的血液，检测相关的指标，并根据孕周以及孕妇的体重等指标做综合评估，计算发病的风险值。