唐氏筛查如果是中度风险，要进一步的做详细的检查，以除外胎儿是不是有染色体疾病的可能性，做的检查包括无创DNA检查或者羊水穿刺的检查。羊水穿刺是诊断染色体疾病的金标准，准确性非常的高，但是因为是有创的检查，所以有可能造成感染、出血、流产等并发症。
一般的孕妇可能更希望进行无创DNA检查，无创DNA检查和唐氏筛查都要排除胎儿染色体的异常，但是唐氏筛查由于检查手段受限，所以准确率只有60%-70%左右。而无创DNA检查也是抽孕妇的外周血，但是可以提取出胎儿的DNA，所以准确性可以达到95%左右。