唐氏儿在出生时有特殊容貌，和普通婴儿长相有区别，表现为眼距增宽、鼻骨塌陷、眼裂较小、双耳位置比较低、颈后增宽、手掌为通贯掌等。当发现婴儿有特殊面容时，应检查新生儿染色体，以排查是否为唐氏婴儿。
唐氏儿的发生是因为胚胎在发育过程中，第21号染色体上多了一条染色体，造成胎儿染色体的异常。唐氏婴儿智力低下、身材矮小，可能合并其他的多发畸形。