矮小症是一种因遗传或疾病因素导致的生长发育障碍性疾病，病因比较复杂，主要为正常生长变异或病理性身材矮小两类，其中以内分泌系统疾病的生长激素缺乏性矮小症最为常见。基本的病因是正常的生长变异，由遗传引起的，比如家族性矮小，就是父母当中身材比较矮小，孩子发生的矮小症几率就比较高。
另外，体质性生长迟缓，除了遗传引起的，孩子出生时身长正常，儿童时期他的身高低于正常值，有明显的骨龄延迟，有些孩子还会出现青春期的发育迟滞，这是两种情况。特发性的身材矮小是人体正常生长发育中的一种变异，可能与某些基因突变有关系，孩子没有内分泌系统性疾病，遗传疾病也没有，但是身高明显低于同龄孩子的两个标准差，表现为身材矮小。
还有生长发育迟缓，由于在母亲体内生长发育迟缓，出生后会出现矮小的情况。病理性矮小，见为生长素激素缺乏，特发性的生长激素缺乏症，主要是因为下丘脑-垂体及胰岛素样生长因子，生长辅助功能、生长激素分泌不足引起，要及时查明病因。
另外，还有引起矮小症的原因，比如营养不良，或孩子本身吸收功能障碍、消化功能紊乱导致身材矮小。