如果小儿的胆总管扩张，称为先天性胆总管扩张症，是以胆总管囊状、梭状扩张，伴或不伴有肝内胆管扩张为特点的一种胆道畸形。这是一种先天性的胆道发育畸形，确切病因尚不十分清楚，病因的学说很多，目前的主流观点常见以下几种：
1、胰胆管合流异常：也就是在胚胎期胆，胆总管、胰管未能正常分离，胆总管接近或者超过直角汇入胰管，从而导致两者的共同管较正常延长，而胰管内的压力较胆总管内的压力增高，胰液可以反流入胆总管，破坏胆总管壁的弹性纤维，使其管壁失去张力而发生扩张。
2、胆管发育不良：是原始胆管在上皮细胞增殖，转变为实体性时，发育不平衡，导致下部胆管过度增生，在空泡化再贯通时，远端出现狭窄，近端扩张而发病。
3、胆总管远端神经肌肉发育不良：胆总管运动减弱，远端出现功能性的梗阻，胆汁排出受阻，胆总管内压力增高，而逐渐扩张。
4、病毒性感染：巨细胞病毒的感染可能引起胆道发育畸形，比如胆道闭锁、胆管扩张等。
5、其他原因：比如胆总管远端的狭窄、闭锁、屈曲、瓣膜等。