妊娠11-13周加6之间要对孕妇进行超声下的NT测量，NT测量主要是通过超声检测胎儿颈后透明层的厚度。通过NT的检测可以了解胎儿是否有染色体异常发生的风险，NT的正常值应该是在3mm以内，如果NT测量超过3mm以上要考虑有胎儿染色体异常的风险，要进行进一步的产前诊断，建议可以做羊水穿刺的染色体核型分析，这是对胎儿染色体异常疾病的诊断的金标准。
有些孕妇由于羊水穿刺的禁忌症或者担心羊水穿刺导致的并发症，比如早产、流产或者引起胎膜早破、感染等的风险，也可以选择做母体外周血胎儿DNA检测就是无创DNA，进一步的了解胎儿染色体异常发生的风险。