klinefelter综合征，也叫做先天性睾丸发育不全综合征，患者可表现出睾丸的大小和形状异常，睾丸直径小于2cm，同时由于睾丸功能异常，不能正常分泌睾酮等雄性激素，因此患者体型瘦长、皮肤细嫩、体毛减少，胡须不多或者无胡须，喉结不明显，声音尖细，男性女性化特征比较明显，双侧乳房增大、阴茎短小，精子质量低下或精液中无精子，甚至可出现勃起功能障碍，进而导致不育症。少部分患者还可出现智力发育低下，心理健康受到损伤等情况。出现上述症状时，要及时到正规医院泌尿外科就医，这种疾病在诊断和治疗上都比较困难，治疗上主要以应用雄性激素为主，但是效果并不理想。