染色体异常见结构异常和数目异常，数目异常以三体最多，有16、18、21、13和22三体，其次是X单体。
主要的危害有早期流产，胚胎孕中期死亡，少数足月后分娩出畸形儿或者有免疫缺陷代谢疾病的患儿，常见的疾病有唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征、先天性睾丸发育不全、特纳综合征等。
染色体异常与遗传、环境变化有关，遗传、基因不能够改变，平时可尽量少接触有毒物质、疾病、感染等，减少发病的几率，怀孕后及时做唐氏筛查、超声检查，必要时做羊水穿刺，早期发现染色体危害并进行干预，避免影响日后的生活。