唐氏综合征的患儿也是先天性畸形儿，其面容和正常的儿童有明显的区别。眼睛上会出现两眼眼距增宽，而且眼裂比较小，类似于迷缝眼，并且眼睛向外上侧倾斜，目光呆滞，这是典型唐氏综合征患儿的临床表现。
但是，也有不太典型的唐氏患儿，可能眼睛只有轻度向外上侧倾斜的症状，如果不仔细观察，很难被人们发现，只有倾斜于某个角度的时候才会比较明显。也有的唐宝宝会出现眼距增宽，但是眼睛并没有其他异常，这属于不太典型的临床症状。还有的宝宝眼睛始终和一条缝一样，无法张开，因此会影响宝宝的视力。