MTHFR基因检测，是检测体内叶酸代谢酶水平的方法。根据检测结果，可将叶酸代谢水平分为三种结果，也就是CC型、CT型、TT型。其中检查结果为CT型属于中等水平，CT阳性说明被检测者体内对叶酸的代谢、利用水平处于中等水平，可能会引发叶酸代谢障碍性疾病。
正准备备孕的女性或处于怀孕早期的女性，如果叶酸代谢基因检测结果出现CT型，就有可能出现体内叶酸缺乏，而影响胎儿的正常发育。有引起胎儿脑积水、无脑儿、脊柱裂等神经管发育畸形的可能，需服用叶酸片及时补充叶酸预防疾病。