唐氏筛查是对于胎儿染色体异常的生化学检测方式，一般在妊娠16-18周抽血进行生化指标的检测，主要检测三项，包括21-三体、18-三体和开放性神经管畸形，当这三项检测中的检测结果超过正常值的范围，也就是在高风险区域，就要做进一步的产前诊断，包括羊水穿刺染色体核型分析，这个是染色体疾病诊断的金标准。还有母体外周血、胎儿DNA检测，也就是无创DNA，这个检测精确度也是比较高的，对于常见的染色体异常筛查也是较为精确的。如果在无创DNA仍然出现高风险，就建议要做羊水穿刺进行染色体核型分析了。