医学上缺如和缺失所表达的是同一个意思，但是所代表的内涵意义不同。因为缺如是先天性就没有正常人体中应有的部分，如器官组织、基因等。缺失一般是后天形成的，通常表示原来存在，而现在没有。
缺如的意思就是缺少某个部分，而缺少的某个部分会引起其他病变，比如人体基因的缺失，会导致遗传相关性疾病。基因缺如是复制某一个染色体的编码序列号丢失了，就像人体本身有五根手指，缺少了一根，是先天的，就叫缺如。
缺失是一个正常染色体断裂后丢失了一个片段，这个片段上的基因也随之失去，由于一部分遗传物质丢失，常常会造成个体生活力下降，甚至致死，不致死的缺失往往会引起不寻常的性状。
通过B超或者CT、磁共振等检查，如果发现一个人只有左肾，而右侧肾脏没有，不知道是由于疾病或者其他原因将肾脏切除了，还是先天性的原因导致右侧肾脏没有，单纯从影像学的结果，无法作出判断。
同时为了避免引起不必要的纠纷，所以临床影像学描述一个器官没有时，通常使用缺如，而不是缺失。
需要注意，临床诊断某些部位缺如，描述发育不全或者没有发育。当发育完全，而出现异常情况导致某部分缺失，多不诊断为缺如。