先天性巨结肠的表现通常有以下几个方面：1、最常见、最直观、最显著的表现就是孩子存在排便困难、顽固性便秘，而且这种便秘会随着年龄的增长而逐渐加重；2、如果回顾性看孩子出生排便的情况，通常在其生后24-48小时之内没有排胎便或者仅仅有少量胎便排出；3、对孩子腹部观察会发现孩子存在腹胀、腹部不适，肛门排气特别多，且排气臭、腹腔压力大；4、便秘时间久会影响孩子的生长发育，孩子会出现营养不良、发育相对迟缓，而且可能会伴有不同程度呕吐的症状。