目前国际文献非常强调生长迟缓的诊断，应依靠发育学资料，通过生长记录，了解其生长的速率和生长偏离状况，比如偏离同种族、同年龄、同性别生长轨道的方式和程度，判断身高年龄，即身高相当于某年龄均值的相应年龄、骨龄以左手腕正位片判断，与生活年龄，按出生年月日判断的关系等。生长迟缓受多种基因、神经、内分泌系统等自身因素，以及营养、疾病、社会心理等诸多外环境因素的影响，并且各因素间是相互作用，相互因果的关系。因此，临床诊断需要详细的病史、家族史、全面的体格检查、测量以及骨骼X线检查的资料，必要时要进行有关内分泌激素及染色体的分析，还要有如下分析：
第一、询问病史，包括患儿出生时的胎龄、分娩的方式、身长和体重、有无窒息、有无畸形、疾病史情况，询问母亲的胎次、产次、妊娠及生产史，孕期健康的状况，还有疾病史、饮酒史、吸烟史、家族史，询问患儿父母及同胞的身体情况，父母的青春发育史，患儿有无受歧视、虐待，环境中是否存在影响患儿精神、心理的不良因素、喂养和食欲的情况。
第二、绘制身高生长曲线，收集患儿以往测量的身高记录，绘制成生长曲线，给予分析。
第三、体格检查和测量，包括身高、体重、坐高、指距、头围、皮下脂肪厚度，观察患儿发育是否匀称，头面部、躯干、四肢有无特殊，进行肌肉的发育肌张力，全身各器官，尤其是性器官，及第二性征的检查。
第四、实验室必须的一些检查，实验室检查的项目有很多，今天就不做详细的介绍。
