新生儿筛查是通过快速、敏感的检测方法对一些先天性和遗传性的疾病，在新生儿早期就进行群体筛检，从而在宝宝没有出现疾病的表现，而体内实际上生化、代谢或者功能已经有变化时能够做出早期的诊断。
并且能够给予有效的治疗，能够避免宝宝重要脏器出现不可逆的伤害，有助于儿童正常的发育。
在我国目前筛查的主要有先天性的甲状腺功能减退症和苯丙酮尿症，以及地中海贫血三个基本的疾病，目的就是为了减少和控制疾病的发生，保证孩子的健康。