先天性的甲状腺功能减退最常见的原因是甲状腺发育不全或不发育，也有可能是甲状腺激素受体的缺陷。甲状腺功能减退如果是先天性的，一方面是甲状腺本身出问题，甲状腺发育不全或者不发育可以造成甲状腺激素分泌不足。另一方面是由于下丘脑或垂体造成的中枢性的甲状腺功能减退，也是引起甲状腺功能减退的先天性原因之一。
如果甲状腺激素和受体结合出问题，由于先天性疾病，也可以造成受体功能受损伤，也可以造成先天性甲减。先天性甲减主要造成患儿代谢障碍、生理功能低下、生长发育迟缓、智力受影响，由于病情严重，因此最主要的是早期诊断、早期治疗。