肝豆状核变性是一种遗传性疾病，主要是由于先天性铜代谢障碍所导致的，临床上以肝硬化和脑部病变为特征，主要表现为逐渐加重的锥体外系症状，比如肢体震颤、运动迟缓、动作慢、步态不稳等，还有精神症状，比如嗜睡、精神行为异常、智能改变等。
还有肝硬化及肾功能损害的表现，包括黄疸、腹痛、血尿等。有一部分患者可以在角膜发现色素环，临床上称为K-F环。
由于肝豆状核变性是因为铜代谢障碍引起的，所以治疗的基本原则就是使用药物减少铜的吸收和增加铜的排泄，治疗越早越好，而且大多数患者需要长期服药治疗，一部分症状严重的病人可以有脾脏功能亢进，就需要进行手术治疗。