唐氏筛查分为几个阶段，一般是孕11-13周B超测NT值，就是测量胎儿颈后透明层厚度。如果为2.5-3mm，一般认为唐氏筛查阳性，建议做羊水穿刺检查，排除胎儿染色体异常，孕中期也要注意畸形的筛查。孕16-18周还要做唐氏生化筛查，抽妈妈的血，根据妈妈血AFP、HCG、雌三醇水平，间接判断胎儿染色体异常的风险。如果唐氏筛查高危，建议进一步做羊水穿刺检查，确诊是否有染色体异常。对于35-40岁的女性，建议直接做羊水穿刺检查，可以更准确。35-40岁的女性可以选择做胎儿无创DNA检测，理论上比生化筛查准确，尤其适用于生化筛查的临界状态。