先天性肛门闭锁又称无肛门症，该病是先天性消化道畸形，常合并其他畸形，病因不清。婴儿出生后即发现肛门、肛管、直肠下端闭锁，外观看不见肛门的位置。由于原始肛门发育障碍，未向内凹入形成肛管，直肠发育基本正常，其盲端在尿道球海绵肌边缘或阴道下端附近，耻骨直肠肌包绕直肠远端，会阴往往发育不良，呈平坦状，肛区为完整皮肤覆盖，可合并尿道球部、阴道下段或前庭瘘管。
患儿出生后无胎粪排出，很快出现腹胀等胃肠梗阻症状，出现呕吐。局部检查肛区部分为皮肤覆盖，会阴中央呈平坦状，进而会危及生命。如果确诊后，尽快进行手术治疗，根据不同的疾病程度可能需要分期手术。