室缺是唐氏儿的概率，未见过这方面的报道，只了解到由单基因和染色体异常所导致的各类型的先天性心脏病占10%的报道。还有报道21-三体综合征也就是唐氏儿，有40%合并有心血管畸形，以房室间隔缺损最为多见，13、15和18-三体综合征，大多数合并室间隔缺损，房间隔缺损和动脉导管未闭的畸形，在动脉单干、肺动脉狭窄和法洛四联症多发畸形中80%存在第22号染色体长臂、11带区缺失。研究发现，单基因突变与先天性心脏病有着密切的关系，多数的先天性心脏病目前认为是多基因和环境因素共同作用所致，其发病机制更为复杂，心血管畸形相关性较强的环境因素有：
一、宫内早期的感染，如风疹、流行性感冒、腮腺炎和柯萨奇病毒的感染。
二、孕母与大量的放射线的接触和服用药物。
三、孕妇代谢性紊乱性疾病，如糖尿病高钙血症。
四、引起子宫内缺氧的慢性疾病。
五、妊娠早期的酗酒、吸毒。
虽然引起先天性心脏病的病因，至今没有完全明了。但加强孕妇的保健，特别是妊娠早期，积极预防病毒性的感染，避免与发病有关的一些高危因素，对预防小儿先天性心脏病有着重要的意义。现在可以在怀孕的早期，通过胎儿超声、心动图及染色体基因诊断手段，对先天性心脏病能够进行早期的诊断，早期的干预。