唐氏筛查一般包括三种：一种是孕11-13周+6天的B超测量NT值，以2.5-3mm为界，超过这个范围称为高危。
另一种是孕16周左右的生化唐筛，根据母亲血雌三醇、β-HCG、AFP，来间接判断胎儿染色体异常的风险。另一种是胎儿无创DNA检测，查母亲血内胎儿DNA成分，来检测是否有胎儿染色体异常。
无论哪种方法，如果提示高危，要进一步做羊水穿刺检查，明确诊断。羊水中培养胎儿细胞，直接观察胎儿染色体数目和结构，如果明确胎儿染色体异常，一般要终止妊娠放弃胎儿。