苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。
苯丙酮尿症在遗传性氨基酸代谢疾病中比较常见，它的遗传方式为常染色体隐性遗传。早期临床表现包括生长发育迟缓、精神神经表现、皮肤毛发表现。生长发育迟缓主要表现为智力发育的迟缓，智力常低于同龄正常儿，出生后4-9个月即可出现。神经精神表现包括反复发生的抽搐，肌张力增高，反射亢进兴奋不安，多动和异常行为。皮肤毛发表现包括皮肤干燥，患有湿疹和皮肤划痕。