苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。
苯丙酮尿症在遗传性氨基酸代谢疾病中比较常见，它的遗传方式为常染色体隐性遗传。早期临床表现包括生长发育迟缓、精神神经表现、皮肤毛发表现。生长发育迟缓主要表现为智力发育的迟缓，智力常低于同龄正常儿，出生后4-9个月即可出现。神经精神表现包括反复发生的抽搐，肌张力增高，反射亢进兴奋不安，多动和异常行为。皮肤毛发表现包括皮肤干燥，患有湿疹和皮肤划痕。
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苯丙酮尿症最早表现主要是神经系统损害，最开始时会有智力发育迟缓，语言发育障碍尤其严重。我国在新生儿疾病筛查还没有普及之前，此疾病在临床上可能偶尔还是会发现，患儿可表现肤色...
黄慈丹│海南省妇女儿童医学中心
2023/04/19 播放（53500）
01:48
苯丙酮尿症最早的临床表现，可能是基于尿中有特异性的霉臭味。其次发病年龄比较早，可以合并有烦躁不安、皮肤色素的减退，甚至出现智力障碍、共济失调等表现。 因为苯丙...
章峻钧│湖南省人民医院
2023/04/20 播放（48228）
"苯丙酮尿症是一种常染色体的隐性遗传病，患儿一般出生时是正常的，通常在3-6个月的时候开始出现症状，到一岁的时候症状就比较明显了。最突出的症状就是智力发育的落后，孩子的智商明显...
石清照│武汉大学人民医院
2023/08/11 收听(40670)
苯丙酮尿症是由于人体内苯丙氨酸羟化酶缺失，导致苯丙氨酸（人体必需的一种氨基酸）代谢异常，尿中排出大量的苯丙酮酸所致，属于遗传性疾病。大部分孩子在新生儿期还好，没有太特殊的表现，...
肖娟│北京协和医院
2023/01/05 收听(23010)
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苯丙酮尿症的临床表现，经典表现包括四个方面，具体分析如下所示： 1、生长发育延迟：智力明显发育落后，表现为智商比同龄儿明显下降，严重的患者智商会＜50，通常在...
胡伟│首都医科大学宣武医院
2023/06/13 播放（42146）
01:34
苯丙酮尿症典型症状是智力发育落后、皮肤改变，包括头发偏黄、皮肤偏白，并携带鼠尿臭味，但上述症状在患儿3-4个月才会缓慢出现。胎儿在妈妈肚子里时，妈妈会帮助代谢部分过多产物...
戴阳丽│浙江大学医学院附属儿童医院
2023/11/17 播放（64890）
"苯丙酮尿症早期可以表现为宝宝兴奋不安或嗜睡、精神萎靡，少数会有抽搐样发作，多数外貌会有皮肤、头发和眼睛颜色变浅，多数会伴有湿疹，宝宝的尿液和汗液中会有特殊的鼠尿臭味。本病为遗...
郭红枝│长治市妇幼保健院
2023/06/15 收听(29134)
"宫外孕最早的表现，主要表现可能以左下腹部或者右下腹部出现疼痛为先。这种疼痛有的是闷痛，有的是刺痛，有的是伴有撕裂感的疼痛，主要是由于受精卵在输卵管着床之后进行发育，会对输卵管...
张富斌│宁波市第一医院
2023/08/26 收听(59950)
"宫外孕最早的表现，主要表现为左下腹部或者是右下腹部出现疼痛。这种疼痛有的是闷痛，有的是刺痛，有的是伴有撕裂感的疼痛，主要是由于受精卵在输卵管着床之后进行发育，会对输卵管壁造成...
梁云云│南昌市第三医院
2023/03/23 收听(77650)
01:46
肝性脑病较早的表现如下： 1、轻度认知障碍：比如不知道自己身处何地、无法准确说出地名，突然间无法记忆起某些很熟悉的事情，或者出现欣快、抑郁等改变，精神状态改变...
孟泽武│福建医科大学附属协和医院
2024/01/11 播放（35481）
宫外孕的最早表现与正常妊娠相似，表现为月经规律的女性停经，可能伴有不规则的阴道流血，如果发生宫外孕破裂，可能伴有下腹痛，所以停经、阴道流血、下腹痛是宫外孕比较典型的表现。鉴别宫...
孙欢欢│哈尔滨市红十字中心医院
2023/06/24 收听(98490)
心梗早期最突出的表现为心绞痛症状频繁发作，心梗时心前区或胸骨后出现剧烈疼痛，同时常伴有胸闷、憋气、恶心、呕吐、大汗淋漓、心悸、面色苍白、恐惧和濒死感等，这是心梗早期突出的、特征...
刘涛│湖北省中医院
2023/04/19 收听(62886)
"根据每个人的体质不同，怀孕早期的表现和程度的轻重也有所差异。主要的常见表现如下：第一、停经，在月经应该来潮的时候出现停经的情况，如果进行尿HCG检查，会出现阳性。第二、部分女...
张晓莉│哈尔滨市骨伤科医院
2023/05/28 收听(76722)
01:44
怀孕最早的表现，绝大多数是在怀孕6周左右，开始出现轻重程度不等的恶心、呕吐、乏力、嗜睡、厌油腻，有些可能还会有流涎，可能出现轻重程度不等的早孕反应。在极少数情况下，有些孕...
程娇影│中日友好医院
2023/01/15 播放（88050）
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呼吸衰竭在医学上可以分为急性呼吸衰竭和慢性呼吸衰竭两类，这两类呼吸衰竭最早、最突出的表现都是呼吸困难，但是表现形式可能不同。 1、急性呼吸衰竭：突然发生呼吸困...
王增智│首都医科大学附属北京安贞医院
2023/05/15 播放（47503）
02:16
苯丙酮尿症是一种先天性遗传代谢性疾病，也是由于遗传基因突变所导致的一种疾病，主要原因是患者基因突变后，体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，从而不能正常代谢含苯丙氨酸类食物，导致体内异...
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2023/10/24 播放（62580）
"呼吸衰竭是呼吸系统疾病发展的最终阶段，可出现胸闷、气促、呼吸困难、面色紫绀等症状，而最早、最突出的表现是胸闷及气促，活动的时候明显。查血气分析可提示氧分压<60mmHg，伴或...
刘乾中│江西省胸科医院
2023/12/02 收听(33128)
怀孕征兆最早表现：1、对于月经规律的女性，首先出现的就是停经。育龄期有性生活史的健康妇女，一旦出现月经过期，应考虑怀孕的可能。2、早孕反应。一般情况下停经六周左右，出现畏寒、头...
高会影│保定市第二中心医院
2023/04/13 收听(82978)
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着床成功除非医生有一些测量的方式，基本上不可能靠自然的感觉知道。一般着床成功以后1星期左右，或者再过9天抽血查HCG可能发现已经有HCG(人绒毛膜促性腺激素)的升高，这时...
段微│首都医科大学北京妇产医院
2023/05/24 播放（32448）
苯丙酮尿症属于遗传性代谢病，属于氨基酸代谢异常的疾病。此疾病是怎么引起的呢？人体有很多苯丙氨酸，苯丙氨酸是每天通过食物摄入到体内，苯丙氨酸要在苯丙氨酸羟化酶，还有其他辅酶的共同...
肖娟│北京协和医院
2023/02/26 收听(45412)
