地中海贫血基因报告单怎么看

2023-04-03 10:43

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地中海贫血也称为海洋性贫血,是一种遗传性疾病,由于遗传基因缺陷,导致红细胞珠蛋白肽链合成障碍,病人最终出现溶血性贫血的症状。地中海贫血最准确的检查方法,是做地中海贫血基因检查。在临床上,地中海贫血基因检查有两部分,一部分是α型地中海贫血检查;另一部分是β型地中海贫血基因检查。α型地中海贫血基因检查包括六种常见的基因缺失类型,常见的有东南亚型、3.7型、4.2型等等。一般情况下,如果缺失的类型数量越多,往往代表缺失的α肽链数量越多,也就是代表病情越严重。β地中海贫血基因检查常见的基因突变位点有十六个,一般情况下,突变的基因位点数量越多,往往代表病情越严重,相反,突变的基因位点数量越少,往往代表β型地中海贫血病情越轻。

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